Amiloidose

A amiloidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo de uma proteína anormal chamada amilóide nos tecidos e órgãos. A amiloidose causa graves problemas nas áreas afetadas, como o coração, cérebro, rins e aparelho digestivo. Como resultado, as pessoas com amiloidose, em diferentes partes do corpo, podem experimentar diferentes problemas físicos:

Cérebro: Demência
Coração: insuficiência cardíaca, arritmias, coração dilatado
Renal: insuficiência renal
Sistema nervoso: dormência, formigamento ou fraqueza
Sistema digestivo: hemorragia gastrintestinal, obstrução intestinal, má absorção de nutrientes
Sangue: baixa contagem de sangue, grandes hematomas ou hemorragias
Pâncreas: diabetes

Causas

Na Amiloidose podem estar envolvidos diferentes tipos de proteínas amilóides. Por exemplo, a doença de Alzheimer e a doença de Creutzfeldt-Jakob (uma causa rara de demência associada à vida do vírus em bovinos) são duas condições diferentes, que são caracterizadas pelos depósitos da proteína amilóide no cérebro, mas as proteínas envolvidas são diferentes .

A amiloidose é classificada como primária ou secundária, mas existem outras: amiloidose renal familiar,  amiloidose renal e amiloidose hereditária, amiloidose Beta-2 microglobulina, amiloidose localizada e amiloidose sistémica. Quando não há doença subjacente e, o principal problema é o resultado da amiloidose, a doença é considerada amiloidose primária. Quando está associada outra doença, geralmente uma condição inflamatória crônica, como a tuberculose ou uma doença reumática, é consideradaamiloidose secundária.

Sintomas da amiloidose

Os sintomas causados ​​por esta doença dependem do grau dos danos causados pelo depósitos de proteínas e órgãos do corpo afetados. Os sintomas podem incluir:

  1. fadiga
  2. dificuldade em respirar
  3. diarréia crônica, constipação ou excesso de gases
  4. vômitos
  5. sangue nas fezes
  6. perda de peso
  7. fraqueza muscular
  8. dores nas articulações
  9. língua grande
  10. dificuldade em mastigar ou engolir
  11. erupção cutânea
  12. problemas de memória
  13. dor do nervo ou dormência

Diagnóstico

As proteínas amilóides podem acumular-se durante muito tempo antes de causar qualquer sintoma, por isso a doença não é diagnosticada até bem estabelecida. As possibilidades são, em primeiro lugar, o seu médico irá realizar vários testes para descartar outras doenças, porque os sintomas associados à amiloidose são comuns a diferentes doenças. Os exames de diagnóstico podem incluir:

  1. verificar as articulações quando existem sinais de artrite ou tendinite
  2. análise de sangue oculto nas fezes ou procedimento endoscópico, realizado com um tubo flexível e iluminado e uma pequena câmera para verificar o cólon e o estômago de forma a detectar qualquer sinal de sangramento gastrointestinal
  3. exames ao coração quando existem sinais de insuficiência cardíaca ou coração dilatado
  4. avaliação dos músculos quando existem sinais de fraqueza
  5. conferir as mãos, pés, braços e pernas para os sinais de retenção de líquidos ou baixa sensibilidade
  6. exames de controlo do estado mental para avaliar a possível demência
  7. A urina será examinada para determinar se existe proteína amilóide em excesso, que muitas vezes é um primeiro sinal de amiloidose sistêmica.
  8. extrair uma amostra de sangue e verificar se o hemograma dá contagens anormais. Esta amostra de sangue verifica tambem se existe doença renal, ou proteínas anormais.

O único teste definitivo para a amiloidose é a biópsia, em que é removida cirurgicamente e examinada uma pequena amostra de tecido. Muitas vezes, as biópsias do reto ou da gordura abdominal revelam amiloidose sistémica, que afeta todo o corpo (organismo). Se amiloidose está acumulada em um único órgão, como o cérebro, você precisa de uma biópsia do fígado. Por esta razão, muitos tipos de amiloidose são difíceis de diagnosticar. Por exemplo, no caso da doença de Alzheimer, raramente é realizada uma biópsia do tecido cerebral. A biópsia pode danificar o cérebro e, embora os resultados possam fornecer um diagnóstico provavelmente não iria mudar o tratamento. No caso da amiloidose ser diagnosticada, haverão outros exames de sangue e urina para detectar doenças que poderiam causar o acúmulo de proteínas.

Duração

Em geral, a amiloidose é uma condição permanente que não pode ser revertida ou curada. Se estiver ligada a uma outra doença, o tratamento é focado na cura da doença para evitar maiores danos.

Prevenção

Até ao momento ninguém sabe o que causa esta doença, de modo que há maneira de evitar a amiloidose primária. A amiloidose secundária só pode ser evitada através da prevenção ou tratamento rápido da doença inflamatória que pode levar à amiloidose, tais como a tuberculose ou a artrite reumatóide. Se a artrite reumatóide estiver totalmente sob controle com medicamentos, a hipotese de desenvolver a amiloidose é mais reduzida.

Tratamento para amiloidose

No caso de amiloidose secundária, o objetivo é tratar a doença subjacente. Por exemplo, o tratamento da tuberculose deve impedir que a amiloidose secundária piore. Da mesma forma, o controle da inflamação com medicamentos na artrite reumatóide pode parar a inflamação associada com a amiloidose. Não há cura para a maioria dos casos de amiloidose primária.

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. Alguns medicamentos como corticóides, quimioterápicos e Colchicina (colchicina ou colquicina, é uma alcalóide altamente venenoso, originalmente extraído das plantas Colchicum) podem reduzir a inflamação e tratar alguns casos de amiloidose, mas não são eficazes se a doença for grave ou já estiver em estágios muito avançados.

O transplante de medula óssea pode levar alguns pacientes a recuperem-se completamente da amiloidose, especialmente aqueles cuja amiloidose é acompanhada por uma forma de cancro da medula óssea do mieloma múltiplo. No entanto, este procedimento nem sempre é bem sucedido.

Um transplante de medula óssea é um procedimento que destrói a medula óssea do paciente, que muitas vezes é a fonte de proteínas amilóides, e substituída por uma medula de um doador. Nas formas de amiloidose em que o fígado é o responsável pela produção de proteínas, a realização de um transplante de fígado tambem é a solução. Estão a ser investigados novos tratamentos.

Quando chamar um profissional

Contacte o seu médico na presença de qualquer um destes sinais de amiloidose, sobretudo fadiga extrema, falta de ar ou sangue nas fezes.

Previsão

O prognóstico depende do tipo de amiloidose e da sua gravidade, quando diagnosticada. Não há terapia efetiva para a maioria dos casos de amiloidose e a doença pode agravar-se durante meses ou anos. Quanto mais áreas e órgãos do corpo forem afectados e feridos, menores são as chances de conseguir um bom resultado.

Informações adicionais

Instituto Nacional de Artrite e Doenças osteomusculares e de pele (Instituto Nacional de Artrite e osteomusculares e de pele) Centro de Institutos Nacionais de Informação da Saúde Círculo Bethesda AMS 1, MD 20892-3675 Telefone: (301) 495-4484 Toll Free: (877) 226-4267 Fax: (301) 718-6366 TTY: (301) 565-2966 E-mail: niamsinfo@mail.nih.gov http://www.niams.nih.gov/

Instituto Nacional de Diabetes e transtornos digestivos e de rim (Instituto Nacional de, digestivas e de rim Diabetes) Assessoria de Comunicação e Relações Públicas Edifício 31, Sala 9A04 31 Drive Center, 2560 MSC Bethesda, MD 20892-2560 Telefone: (301 ) 496-4000 E-mail: niddk_inquiries@nih.gov http://www.niddk.nih.gov/

Doença de Alzheimer Educação & Centro de Referência, ADEAR (Educação e Centro de Referência para Doença de Alzheimer) National Institute on Aging (Instituto Nacional do Envelhecimento) PO Box 8250 Silver Spring, MD 20907-8250 Ligação gratuita: (800) 438-4380 e-mail mail: adear@alzheimers.org http://www.alzheimers.org/

Instituto Nacional do Câncer, NCI (Instituto Nacional para o Tratamento de Câncer) Prédio 31 Sala 31 Centro Dr. 10A03, CAM 2580 Bethesda, DM 20892-2580 Telefone: (301) 435-3848 gratuito: (800) 422-6237 http:// / www.nci.nih.gov/

American Auto-Imunes Doenças Relacionadas com associação, AARDA Association (American Auto-Imunes Doenças Relacionadas ) 22100 Gratiot avenida Leste Detroit, MI 48021 Telefone: (586) 776-3900 http://www.aarda.org/

A Associação Alzheimer (Alzheimer’s Association) 919 North Michigan Avenue Suite 1100 Chicago, IL 60611-1676 Telefone: (312) 335-8700 gratuito: (800) 272-3900 Fax: (312) 335-1110 E-mail: info @ alz org. http://www.alz.org/

Informação para profissionais de saúde e estudantes de medicina

Amiloidose

Grupo de distúrbios caracterizados pelo depósito de peptídios habitualmente solúveis nos tecidos; pode ser sistêmico ou localizado.
Quatro grupos, quando o depósito é sistêmico: AL, AA, AB2M e genético.

AL: derivada de cadeia leve de imunoglobulina associada a discrasias de plasmócitos; neuropatia periferica, hipotensão postural, síndrome nefrótica, miocardiopatia, hipomotilidade intestinal, hepatoesplenomegalia, má absorção, síndrome do únel do carpo, macroglossia, artropatia e lesões cutâneas.

AA: derivada do amilóide A sérico; observada nos distúrbios inflamatorios crônicos; são comuns acometimento renal e hepático.
AB2M: derivada da microglobulina B2, que não é filtrada em pacientes sob diálise; síndrome do túnel do carpo é comum.

Amilóide genético derivado de numerosas proteínas mutantes que se tornam insolúveis; muitas síndromes.

Proteína amilóide BETA encontrada nas placas de Alzheimer.
Birrefringência verde à microscopia polaizada após coloração com vermelho congo, vista em todos os tecidos infiltrados por amilóide; assim, a biopsia tecidual é diagnóstica.

Diagnóstico diferencial

. Hemocromatose
. Endocardite bacteriana subaguda
. Infecção crônica
. Sarcoidose
. Macroglobulinemia de Waldenstrom
. Neoplasia metastática
. Outras causas de síndrome nefrótica

Tratamento

Colchicina preventiva na febre familiar do Mediterrâneo, para prevenir depósitos de AA.
Melfalano, prednisona, transplante de medula óssea em alguns.
Tratar doença subjacente, quando presente.

Dica
A combinação de síndrome nefrótica e hepanesplenomegalia em paciente de meia-idade é amiloidose; apenas raramente essa associação decorre de outros processos isolados.

Referência
Buxbaum JN: The systemic amyloidoses. Curr Opin Rheumatol

Em: Doenças Raras | 25 comentários

25 Comentários no Fórum

  1. Tenho amiloidose cutânea desde criança,era so nas pernas,manchas marrons e brancas agora ta se espalhando pelo corpo todo,as minhas costas estão cheias de manchas marrons, eu ando desesperada pq sei q ñ tem cura,nenhum creme ou tratamento q fiz desde criança ate hj com 43 anos deu resultado,aqui no Rio de Janeiro quem eu posso procurar prs me ajudar?por favor me ajudem a achar um médico q tinha interesse pq a maioria so diz q ñ tem cura e passa remédios q nd adiantam nada.Desde ja agradeço,obg.

  2. Meu pai tem amiloidose ,ele sente falta de ar,
    o rim eo coração
    também já está um pouco comprometido.ele não sabe da gravidade da doença. Essa semana começou o tratamento com :Melfalano e Prednisona (corticoide) Não sei se falo pra ele ou se não. As vezes acho que ele pode deprimir e se abater.Quero saber se com esse medicamentos meu pai vai ter uma chance maior de viver .e se ele não corri o risco de afetar outro órgão.

  3. tenho amiloidose cutanea, ha 8 anos,me consultei com um especialista em uberaba minas gerais,medico conseituado fez estudos nos estados unidos sobre amiloidose,onde ele me disse que não tem cura,é uma proteína rara, mais é benigna,que não vou ter problemas maiores que uma coceira e um ardor na pele….quem tem não se preocupem,não é maligno não…vivo minha vida normal,,,,como se tivese nada,abraço a todos fiquem com Deus,e não se preocupem…

  4. Ola, eu tenho amiloidose macular a 13 anos e vivo normalmente nunca tive outros problemas, sei que essa doença não tem cura mas não mata, isso eu posso atestar, tenho uma vida praticamente normal, digo praticamente por causa da estética e pela coceira que com o passar dos anos diminuí muito principalmente se não usar corticoides o que no meu caso só piorava a coceira. Creiam em Deus porque somente ele pode nos curar grande abraço a todos quem quiser entrar em contato meu e-mail é elitb26@gmail.com.

  5. calma,pessoal,eu tenho essa doença nas costas e braços desde os meus 14 anos,e estou agora com 44.coça muito realmente,a minha é amiloidose maculosa,desisti do tratamento à base de creminho…enfim,cada caso é um caso diferente,se fosse assim eu já estaria morto.a minha médica na época falou que isso não tem cura e que o chato é que compromete a aparência,no mais vida normal.percebi que com os anos,eu fiquei um pouco melhor,e pele “clareou” um pouco mais,já não estão tão escuras como antes,o lado emocional conta muito nesses casos,se vc está bem,creio eu,as manchas diminuem.bom,eu desisti do tratamento pq além de não ter cura,não vi resultado nenhum,não levei fé naquele creme,acho muito pouco para tratar algo tão complexo mas não desencorajo ninguém,façam o seu tratamento,sigam as recomendações médicas e boa sorte a todos! ah,ia me esquecendo,dentre todos esses sintomas que aparecem aí em cima,os únicos que tenho,é óbvio além da coceira,a falta de ar que é devido a uma rinite alérgica mas isso eu já tinha antes pois sempre tive rinite alérgica desde criança.

  6. tenho amiloidose cutânea
    já passei todos cremes imaginários alguém que teve as manchas saíram
    com sol melhora?

  7. Os sintomas são exatamente como diz a matéria, meu pai teve e sua sobrevida foi de 3 anos, ela começa num órgão e vai espalhando para os outros até parar tudo, mais a de pele é diferente, não tem esse risco todo, as pessoas vivem com isso, mais tem que fazer o tratamento indicado pelo médico..

  8. Por Favor!!gostaria de ter informação sobre amiloidose cutanea!
    tenho manchas escuras na pernas,e a pele grossas,minha medica disse que é amiloidose cutanea gostaria de saber se é perigoso,por favor me de uma resposta grata desde já

  9. MEU PROBLEMA É O MESMO DOS OUTROS QUE POSTARAM COMENTÁRIOS….HÁ ALGUM TEMPO ME SURGIU UMA COCEIRA NO LADO ESQUERDO DAS COSTAS COM UMA MANCHA…FUI NUM DERMATOLOGISTA QUE ME RECEITOU UMA POMADA E DISSE QUE ERA ALGO QUE OS RINS DEVERIAM TER EXPELIDO E NÃO EXPELIU E FICOU DEPOSITADO NAS COSTAS…GOSTARIA DE SABER SE ESSA MANCHA PODE SE ESPALHAR,SE TEM CURA E SE PODE ACONTECER A MESMA COISA NOS ÓRGÃOS DO MEU CORPO…SE PODE IR PARA ALGUM ÓRGÃO COMO DESCOBRIR???DESDE JÁ AGRADEÇO!!!

  10. Boa noite, tenho 28 anos e também tenho amiloidose cutânea primária. Gostaria de montar um grupo no google, para trocarmos informações. Quem quiser mande-me um email: heloisa.2cs@gmail.com
    Grande abraço

  11. meu esposo foi diagnosticado com amiloidose macular, ele tem uma mancha castanha nas costas e esta usando uma pomada para amenizar a coceira (diprosone) e gostariamos de saber quais são os agravos que podem ocorrer ao longo do tempo e se a doença pode afetar outros orgãos. aguardo uma resposta.

  12. Elaine, eu tambem convivo com esta doenca chamada de amiloisode cutanea ha mais de 14 anos, esteticamente as minhas pernas ficam feias,meio escura, aspera, estou me tratando com pomada e remedio importado da suica, porem, conforme a medica bastante conceituada nesta cidade onde moro, ela diz ser considerada como benigno, e nao maligno que a doenca chamada de amiloidose sistemica. Segundo ela esta nossa doenca a cura e lente (nao sei nao ????) mas, esou me tatando e vamos ter fe em Deus e esperanca .Abracos.

  13. setuo desperada porfavor me ajude pos tenho muito medo,deste poblema que tenho na pele,que se chama amiloidose cutanea nas pernas pos corsa muito, e é escura e não sei o que faser,pelo o amor de Deus me der uma solução, naõ aquento mais, tamto corsar, e de ver minhas pernas escura,ajude-me.qeuro esposta estuo desesperada. obrigada.

  14. Uma Dermatologista me disse que tenho ameloidose cutânea tenho manchas nas costas estou preocupada a médica disse pra eu pesquisar no google, fiquei apavorada, não tenho nenhum sintoma aparente, inclusive já fiz biopsia a uns 05 anos atras não foi diagnosticado nada, disseram-me que era emocional, agora a médica falou que e AMELOIDOSE CUTÂNEA! quando está na pele, já tem algum órgão comprometido? não ter cura o que fazer??

  15. meu diagnostico ameloidose cutânea tenho nas pernas e costas na altura dos ombros estou preoculpa minha medica disse não ter cura o que fazer??

  16. TENHO O MESMO PROBLEMA QUE A MÂE DO FÁBIO E GOSTARIA DE OBTER A RESPOSTA QUE ELE TEVE ,SE TEVE.OBRIGADA!

  17. eu tenho 30 anos eu tenho uma mancha nas costa ,mais o menos 12 anos e saiu outras nas pernas,a uns 3 anos fui ao médico e fiz um exame e constatou que era amiloidose eu faço um tratamento um creme manipulado e uma pomada mas não tou vendo resultado e cocça muito eu gostatia de saber como controlar

  18. tenho 35 anos,tenho aminoloide cutânea nas minhas pernas,uso uma pomada manipulada mas percebi que os meus braços tambem tem essas manchas ainda pequena e estou muito procupada,gostaria de saber se tem como paralisar ou até mesmo melhorar a aparência.

  19. infelizmente passei por essa esperiência horrivel com minha mãe, ela acabou falecendo a pouco dias. È uma doença que não tem cura nem tratamento e que ao passar pouco tempo a pessoa só vai piorando ate a proteina afetar todos os orgãos provocando a morte.

  20. Minha mãe ah cerca de 3anos diagnosticou essa doença,gostaria de saber se tem cura?tratamento?ela se sente fraca,perda de pesa e outros sintomas.O que e possivel fazer para aliviar essa dor que sente,como posso ajudar?

  21. A dois anos me apareceram duas manchas vermelhas nas costas, procurei um Dermatologista que retirou uma fração da mancha e submeteu-a à biópsia no resultado deu que eu tinha amiloidose, mostrei o exame a ele que me disse pra que eu não ficasse preocupado e me passou uma pomada(manipulada) para acabar com as manchas, mas não usei. Agora as mancas estão ficando inchadas o que devo fazer?. O tratamento com o doutor Morton é caro? Se possível me dêm uma resposta. Obrigado.

  22. gostaria de saber se não é possível uma dieta alimentar para inibir a produção desta proteína e se no Rio de Janeiro há algum especialista em tratar desta doença?

  23. Uma pessoa teve pielonefrite ficando internada por oito dias. Saiu curada segundo os médicos e não teve orientação dos médicos para monitorar a patologia e possíveis complicações. Está urinado com espuma há mais ou menos dois anos e não procurou médico. Achou normal, nada sentia. Teve uma torção no joelho e uma luxação na clavícula o que a deixou com um osso imenso perto do pescoço. Fez um implante dentário e nesses tres casos, tomou antibióticos e antiinflamatórios fortíssimos. Por favor, ajude-nos quem puder com casos semelhantes, se alguém se curou porque ela está agora ´ha dois meses de hospital com amiloidose renal, com vinte litros de água espalhados pelo corpo, já teve complicação cardíaca, cerebral (sem sequelas), anda com dificuldade, não consegue fazer nenhum esforço físico, paladar modificado, super inchada, desidratada, anemia. Se alguém já teve essa doença, foi curada por qual médico, qual hospital? Senhores médicos, vocês podem dar orientação aos médicos de Belo Horizonte, no Hospital Felício Rocho, ou aliás trocarem idéias sobre o problema? Estamos todos desesperados e a esperança vai diminuindo a cada piora da saúde dela.

  24. Fabio, há um especialista em SP que trata amiloidose: dr Morton Scheinber (11) 3257-9066

  25. Minha mãe apresentou um mancha rocha nas costas, foi ao dermatologista e o mesmo diagnosticou amiloidose, recomendando apenas uma pomadinha para desaparecer a mancha! A pergunta é isso pode
    afetar outros orgãos? Não tem cura? Não tem tratamento? Ela já pode está condenada a morrer em 1 a
    2 anos? Por favor me esclareçam sobre esta doença! Estou apavorado e muito triste por se tratar de minha
    mãe!!!!

Deixe o Seu Comentário no Fórum

Campos de Preenchimento Obrigatório marcados com *