Anencefalia

A anencefalia consiste na ausência de uma grande parte do cérebro e do crânio.

fotos de anencefalia

Causas da anencefalia

Anencefalia é um dos defeitos do tubo neural mais comuns. Defeitos do tubo neural são defeitos congénitos que afectam o tecido que cresce na medula espinhal e no cérebro. A anencefalia ocorre precocemente no desenvolvimento de um feto.

Ocorre quando a parte superior do tubo neural não se fecha. Não foi ainda descoberto porque tal acontece. As possíveis causas incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico pela mãe durante a gravidez.

A anencefalia ocorre em cerca de 1 em 10.000 nascimentos. O número exacto é desconhecido pois muitas destas gestações resultam em aborto. Ter uma criança com esta condição aumenta o risco de ter outra criança com defeitos do tubo neural.

Sintomas da anencefalia

• Ausência de parte do crânio
• Ausência de parte do cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo)
• Anormalidades das características faciais
• Defeitos no coração

Exames e Testes de diagnóstico

Um ultra-som durante a gravidez é realizado para confirmar o diagnóstico. O ultra-som pode revelar demasiado líquidoamniótico no útero. Esta condição tem o nome de polidrâmnio. Outros exames que podem ser feitos à mãe grávida:

amniocentese (para procurar aumento dos níveis de alfa-fetoproteína)
• nível de alfa-fetoproteína (níveis elevados sugerem um defeito do tubo neural)
• nível de estriol urinário
Um teste de acidez do soro fólico pré-gravidez também pode ser feito.

Tratamento da anencefalia

Não existe actualmente nenhum tratamento. Fale com seu médico acerca das decisões a tomar.

Expectativas (prognóstico)

Esta condição geralmente provoca a morte dentro de poucos dias.

Quando entrar em contacto com um profissional médico

Um prestador de cuidados de saúde geralmente detecta esta condição durante o teste pré-natal e ultra-somde rotina. Caso contrário, é apenas detectado no momento do nascimento. Se a anencefalia for detectada antes do nascimento, será necessárioaconselhamento adicional.

O que Procura?
Rins Policísticos e Doença Policística Renal

Prevenção

É importante para as mulheres que podem engravidar ter bons níveis de ácido fólico. Existem boas provas de que o ácido fólico pode ajudar a reduzir o risco de certos defeitos congénitos, incluindo a anencefalia. As mulheres que estão grávidas ou planeiam engravidar devem tomar um suplemento multivitamínico de ácido fólico todos os dias.

Muitos alimentos são agora enriquecidos com ácido fólico para ajudar a prevenir estes tipos de defeitos congénitos. Obter ácido fólico suficiente pode reduzir a possibilidade de defeitos do tubo neural em 50%.

Nomes alternativos
aprosencefalia com crânio aberto.

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10. Maio 2012 by admin

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