Doentes Raros

Ainda há muito que fazer no campo das doenças raras em Portugal. Daí haver um Programa da Direcção Geral de Saúde sobre Doenças Raras, numa tentativa de se resolver o problema… com circuitos de referência, com registos, disponibilizando verbas próprias para terapêuticas.

Quantos doentes raros existem em Portugal?

Não existe um registo dos doentes.

E quais as doenças raras prevalentes?

Também não existe um registo. Para se saber, teria de se consultar os GDH (Grupos de Diagnóstico Homogéneos), aos processos clínicos dos médicos de família, além das consultas de ambulatório dos hospitais, quer de pediatria, quer de outra qualquer patologia. Algumas das doenças raras são cancros. As doenças raras não se ficam pelas doenças genéticas dos miúdos. Para já, porque muitos não chegam à idade adulta, o diagnóstico pode estar 15, 20 anos atrasado.

Portanto, há uma enorme variedade de quadros clínicos… isto só se resolve quando se construir um sistema de informação a sério. Não podemos estar dependentes das pessoas que nos contactam… há que ter um sistema proactivo que vá buscar essa informação ao Serviço Nacional de Saúde.

É por ser um campo onde há ainda tanto que fazer que resolveu dedicar-se às doenças raras?

Recebi um convite da Paula Brito e Costa (Presidente da Fedra e da Raríssimas) para pertencer ao Conselho Científico da Raríssimas e, depois, para presidir a ele. Respondi que teria muito gosto em pôr os recursos do Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência (CEMBE) ao serviço da Fedra num projecto de investigação que fosse útil para a federação. O nosso papel aqui – e eu aceitei esse lugar nessa condição – vai ser este projecto de criação de uma compilação de doentes.

É o nosso grande objectivo para os próximos quatro anos.

Que tipo de estudo será?

Vamos fazer um estudo observacional e prospectivo sobre a prevalência e incidência das doenças raras em Portugal com o objectivo de criar um levantamento de doentes que permita fazer uma gestão administrativa e clínica e investigação de resultados em Saúde – health outcome research. Ou seja, é desenvolver um sistema de informação que vai muito para além da parte administrativa, que tem dados clínicos recolhidos prospectivamente, e cujo resultado final, se tudo correr bem, em quatro anos será um estudo observacional de doentes com doenças raras.

O que o CEMBE vai fazer é lançar a estrutura da informação em si e, depois, ao correr do tempo, isto terá informação preciosa e,
simultaneamente, poderá ajudar o Plano Nacional para as Doenças Raras. É um instrumento precioso, diria mesmo insubstituível, que permitirá fazer investigação clínica e científica sobre uma área que está virtualmente desconhecida.

Considera que os doentes raros têm acesso facilitado aos tratamentos?

Depende da doença e do tratamento que existe. Há doenças em que o tratamento é mais acessível que outras, porque já existe há mais tempo, porque é mais eficaz, porque foi definido como podendo ser reembolsado. Depende muito das políticas governamentais em termos do apoio que se dá a estes tratamentos. Um dos problemas que temos hoje com os tratamentos é que, devido ao número escasso de doentes com estas patologias, a indústria farmacêutica não tem interesse em fazer essa investigação porque não é possível recuperar o investimento. E, ainda, a necessidade desses medicamentos poderem ser comparticipados.

Eu diria que um dos problemas maiores do acesso é fazer o diagnóstico correcto, nomeadamente, em certas doenças genéticas. Até
porque a maior parte destas doenças não têm tratamento. Não temos terapias genéticas que sejam suficientemente avançadas.

Acha que os clínicos hoje em dia estão mais despertos para as doenças raras?

Os pediatras seguramente que sim. Os médicos de família sim, quando têm aqueles miúdos que acompanham durante algum tempo. Os outros não, como é natural! O que é raro é raro, é difícil de diagnosticar. E essa é a tragédia das doenças raras – não há muita informação. Daí a vantagem deste tipo de levantamentos: são capazes de pôr no mapa toda a existência destas pessoas.

Muitas pessoas têm ainda a sensação que, se em Portugal não há um diagnóstico ou uma cura, no estrangeiro haverá com certeza. É assim?

Em alguns casos, nomeadamente para terapêuticas muito complexas, ou quase inexistentes, sim. Uma das características fundamentais da prática clínica é ter número suficiente de doentes para poder tratar. E isto porque os tratamentos variam muito, os resultados são variados e nós temos de ter uma massa crítica de doentes para tratar. Sobretudo, tudo que está à volta do tratamento desses doentes, o
‘management’, pode fazer uma enorme diferença. Há alguns anos, surgiu um estudo muito interessante, de um centro norte-americano,
que tinha um conjunto de doentes com mucoviscidose (fibrose cística) e que tinham resultados melhores que os outros todos.

A terapêutica era a mesma, o tratamento das complicações, e quando se analisaram os resultados verificou-se que tinha muito mais a ver com os circuitos onde os doentes andavam do que com as intervenções em si. Ou seja, tinha a ver com a capacidade de detectar mais cedo as complicações, do próprio doente se auto-medicar, linhas abertas de contacto permanente entre os doentes e o centro, abordagens de grupo para problemas comuns, uma maior frequência de contacto entre os doentes e o centro. Isto fazia toda a diferença.

Poderá ser um argumento para um doente que poderia ganhar muito em estar ligado a um desses centros. Mas temos aqui um meio-termo que se deve tentar obter entre contactos privilegiados com essas instituições e fazer as coisas cá. Isto é, hoje é muito fácil termos uma equipa aqui que com contacta com essas instituições, com essas redes, e com os doentes.

Considera que nesse âmbito o papel das associações de doentes é fundamental?

Sem dúvida! Até porque as associações têm um conhecimento da doença, muitas vezes, superior ao do Serviço Nacional de Saúde. E aí, mais do que numa doença frequente, as associações associações são particularmente importantes, desde fazer lobbying, sensibilizar
pessoas, dar aconselhamento.

E no âmbito da investigação, as associações podem ou devem ser um catalisador?

Devem e é do seu mais directo interesse. Em primeiro lugar, identificar os doentes; em segundo, servir de força de pressão, de lobbying, para arranjar financiamento para a investigação; e em terceiro, para dar feedback aos investigadores sobre o que se passa com os seus doentes. Estas três vertentes são cruciais e acho mesmo que a investigação devia partir delas. Em países como os Estados Unidos as associações têm muito poder porque geram fundos para investigação, que não estão disponíveis noutro sítio. E também é importante
fornecer os doentes para os estudos, porque, lá está, são raros. Além disso, devem ainda sensibilizar o grande público para a questão das doenças raras.

Quanto aos medicamentos órfãos nota que existem ainda muitas resistências à sua disponibilização no mercado e à sua comparticipação?

O problema destes medicamentos é que são altamente dispendiosos. Mas a partir do princípio que os doentes são identificados, estes são tratados.

Mas já vieram a público acusações a administrações hospitalares de que estariam a restringir o acesso a medicamentos, nomeadamente, oncológicos.

Estamos aqui a falar de uma realidade que é incontroversa – estes medicamentos são muito penalizadores financeiramente. O problema surge quando os recursos – sendo finitos – as administrações hospitalares, os centros de saúde, o Ministério ou as companhias de seguro, seja quem for, têm que estabelecer uma prioridade. Eu tenho que explicar transparentemente, publicamente, de maneira que ninguém tenha dúvidas, porque razão vou tratar os doentes A e não os B. Isso é legítimo, na minha opinião.

Não é cientificamente errado, não é tecnicamente condenável, é uma questão filosófica, ética e moral. É uma escolha. Com um recurso finito nós temos de decidir quais são os critérios, baseados nos quais nós vamos alocar esse recurso. Já não estamos a falar se o medicamento é custo/efectivo, mas de custo/oportunidade. Eu com os mesmos recursos que trato estes 10 doentes raros trato 800 doentes com doença coronária. O que se faz? Eu não tenho resposta para isso. Há, no entanto, recursos de financiamento próprios para estas doenças, cujo dinheiro não vai para outro lado. As más notícias são que as terapêuticas genéticas não vão ser baratas, porque são muito difíceis de estudar.

Têm efeitos secundários muito complexos, são altamente tecnológicas. E nós vamos ter de lidar com isto tudo de forma mais ou menos harmoniosa, no sentido de perceber se podemos chegar ao maior número possível de doentes. Por exemplo, nós aqui no Hospital de Santa Maria, gastamos tanto dinheiro com a doença de Gauchet, que são cerca de 30 doentes, como com as doenças vasculares cerebrais (AVC).

António Vaz Carneiro
Presidente do CEMBE e do Conselho Científico da Raríssimas – Estudo observacional de doentes raros

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