Esferocitose Hereditária

A esferocitose hereditária é uma Anemia hemolítica crônica de intensidade variável, frequentemente com exacerbações durante doenças concomitantes. Os principais sintomas são Mal-estar e desconforto abdominal nos pacientes sintomáticos, e icterícia e esplenomegalia nos pacientes gravemente enfermos.

esferocitose hereditária

O esferócito localizado no centro da imagem correponde á Esferocitose Hereditária.

A esferocitose hereditária, também conhecida como doença de Minkowski-Chauffard, é uma doença genética em que 75% dos casos são uma herança autossômica dominante (necessário apenas um gene com defeito) e 25 % corresponde a uma herança autossômica recessiva (necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe) que forma parte das chamadas anemias hemolíticas, caracterizada pela produção de hemácias (glóbulos vermelhos) em forma de esfera devido a um defeito que vai originar a sua fácil destruição no baço.

A Esferocitose Hereditária foi originalmente descrita pelos professores Belgas Vanlair e Masius alrededor de 1870, e é a anemia hemolítica hereditária más prevalente na população.

Sintomas

Geralmente surge aos 5 ou 6 anos de idade, mas pode ocorrer em recém-nascidos, de forma lenta, como uma anemia crônica com icterícia (hiperbilirrubinemia não-conjugada (indireta) por hemólise intravascular) e esplenomegalia (aumento do baço). Ela também pode ter como sintomas, palidez, fadiga, fraqueza, urina escura, dor abdominal, febre e cálculos biliares. As infecções podem desencadear crises hemolíticas e aplásticas (Aplásicas).

Causas

A esferocitose hereditária pode ser causada por uma variedade de mutações dos genes que copiam para a espectrina (o defeito mais frequente), a anquirina e outras proteínas da membrana da hemácia.

Estas proteínas são necessárias para manter a forma normal da hemácia, que é a forma de um disco bicôncavo. Estes defeitos da membrana diminuem no glóbulo vermelho a sua elasticidade e deformidade características dando origem a um aumento da CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média. Como uma das funções do baço é eliminar as hemácias com formas anormais, que geralmente são mais velhas, também destrói os esferócitos.

Prevalência

Estima-se que a prevalência seja de 2.2 em cada 10 000 crianças nascidas, a maioria herdada pelos seus pais. Em 25 % dos casos é devido a uma neomutação (nova mutação).

Diagnóstico

Mediande uma análise ao sangue e visualização das hemácias em microscópio, o médio consegue diagnosticar a doença. Em caso de esferocitose hereditária as células sofrem um aumento da fragilidade osmótica. Este exame é realizado depois de 1 ano de idade. O teste de Coombs ou prova da antiglobulina humana geralmente é negativo (–). É também importante analisar os antecedentes familiares.

  • Anemia variável, com esferocitose e reticulocitose;
  • CHCM elevada;
  • Teste de fragilidade osmótica aumentado e maior fragilidade dos eritrócitos, determinada por ectacitometria (i. é., medição do estresse de cisalhamento ao qual um eritrócito é capaz de resistir antes de sofrer lise).
  • Teste de Coombs negativo.
  • História familiar de anemia, icterícia e esplenectomia.
  • Ensaios bioquímicos das Proteínas da Membrana
  • Análise Genética

Diagnóstico diferencial

Tratamento para Esferocitose Hereditária

Depende da evolução da doença. Por vezes são necessárias transfusões de sangue para normalizar o número de células vermelhas do sangue, outras vezes é necessária uma esplenectomia (remoção cirúrgica, completa ou parcial, do baço) para controlar a doença. Em caso de realização da esplenectomia, optar pela cirurgia laparoscópica é a melhor solução, uma vez que é necessário menos tempo de internação e causa menos dor ao paciente. Em alguns casos a doença é controlada com suplementação de ácido fólico o ferro.

  • Suplementação de ácido fólico oral.
  • Vacinação pneumocócica, se for considerada a esplenectomia.
  • Esplenectomia para pacientes sintomáticos.

Dica
A única afecção em medicina que causa anemia microcítica hipercrômica.

Referência
Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, et al. General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology

E você, sofre ou tem alguém na família com este problema? Partilhe suas dúvidas e experiências no fórum e ajude muitas pessoas a tratar de vez este problema!

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08. Fevereiro 2010 by admin

41 Comentários no Fórum

  1. Tenho uma filha que tem essa doença, aos cinco anos teve que retirar o baço, eu também tive, tirei com 7 anos, hoje estou com 32 anos e ela com 9 anos mas desde que fez a cirurgia toma bezetacil de 21 em 21 dias.

    Gostaria de saber se tem alguém que faz o uso desse medicamento, e também se alguém sabe se é preciso mesmo tomar por tanto tempo, ela fica muito nervosa quando chega o dia dela tomar, obrigada.

  2. Meu filho tem 14 anos e com 2 meses e meio foi descoberto a anemia microesferocitose hereditária, fez a primeira transfusão, depois vieram outras com 3 anos, 7, 11 onde retirou a vesícula e agora ele pegou a gripe A, que o deixou muito debilitado, deu pneumonia, sinusite e ele tem um cisto calcificado de rinite para ser retirado.

    O baço segundo os médicos não está muito aumentado a ponto de fazer cirurgia, mas pedi informações sobre esta possibilidade, quero saber se diminui as crises hemoliticas depois da retirada.

    Fiquei sabendo que antes da cirurgia deve-se tomar a penicilina não sei por quanto tempo antes. Vivo buscando alguma solução desde 2001 e vendo o depoimento das pessoas que têm me confortou um pouco e a acreditar que tem solução este problema.

  3. Fiz exame de velocidade hemossedimentação deu 3mm tenho 48 anos está normal?

  4. Ola gente!! Eu nasci com a doença, herdeiro do meu pai que nem tinha ideia que era portador também! A doença veio mais forte no meu filho, ele teve muitas crises em dois anos de vida, teceu 26 bolsas de sangue, constantemente ficava internado por pneumonia, retirou o baço com 2 anos, desde então toda infecção que ele pega é uma preocupação, uma internação. Tomou pen vê oral ate os 6 anos e faz acompanhamento com pneumologista tbm! Todas as noites administrou montelucaste de sódio para tratar a imunidade. Mas vive a vida normal mas com cuidados e eu tbm! Se cuidem..

  5. Oi, meu nome é Pablo e tenho 26 anos, minha EH foi descoberta quando tinha 2 semanas de vida, fiz várias transfusões de sangue, ia ao médico toda semana no primeiro ano de vida, aos 2 anos de 15 em 15 dias, 3 anos mês em mês, 4 anos de 3 em 3 meses, e assim foi até os 12 anos de idade, e desde descoberta do a doença tomei ácido folico e apos os 7 anos de idade comecei a toma a pneumococo, aos 12 anos fiz a esplenectomia e na mesma cirurgia retireram a vesícula por conta de pedras, se essas pedras são por causa da esferocitose eu não sei, mas acho que sim devido a alguns relatos que eu li, aos 13 anos minha medica me liberou e disse q teria q fazer exames a cada 1/2 anos pra ver como estava, aos 14 anos nunca mais fui ao médico pra fazer nenhum exame e resolvi parar de tomar ácido folico por conta propia, até hj levo uma vida normal, tenho o dia a dia super corrido, trabalho durante o dia(8:00 as 18:20) e a noite musculação(19:00 as 20:00) e jiu jitsu(20:00 as 22:00)faz 4 anos q eu treino e treino ambos todos os dias, me alimento normal, não passo vontade de nada, inclusive lanches, massas e fraturas, não sinto fadiga e nem cansaço excessivo, vivo como uma pessoa normal, espero ter ajudado

  6. meu filho tem esferocitose desde que nasceu fez varias transfusoes de sangue; hoje ele esta com 7 ano e ja fez a cirurgioa, de retirada do baço e tambem teve que tirar a visicula porque ja estava com pedra . mas graças a DEUS deu tudo serto so teve um problema depois que ele fez a cirurgia apos 10 dias ele teve que voltar para o hospital ,porque criou um coagolo de sangue no local que retiraram obaço e tiveram que colocar um dreno e ele ficou mais 8 dias no hospital mas agora passa bem sua emoglobina esta em11 e o hematocrito esta em 32

  7. Olá pessoal, trabalho em um programa, de desenvolvimento infantil,onde atendo crianças desde o nascimento até entrarem na escola.Tenho um caso de um menino, que foi diagnosticado esferocitose hereditária aos 9 meses, esta tomando acido fólico, e com autorização da mãe, a qual me pediu mais informações, estou deixando aqui meu comentário para trocarmos informações. Ela tem dúvidas sobre alimentação, hábitos diários e muita insegurança, desde já agradeço abraço.

  8. Oi meu nome é Paloma, minha filha Sharon esta com 9 meses, e a esferocitose Hereditaria só foi fechado o diagnostico agora depois de muitos exames, todos tivemos que fazer eu meu marido e minha filha de 5 anos, o meu não apresentou mas o do meu marido sim dai então foi fechado o diagnostico, ao nascer ela teve problema com a ictericia (bilirrubina) depois com 15 dias passei na primeira consulta pediatrica e a médica pediu exames por achar ela palida dai quando saiu o resultado ela estava com a hemoglobina de 4,3 sendo internada as pressas e recebeu sua primeira transfusão, desde então ela recebe concentrado de hemacias, antes era de 2 em 2 semanas, passou para 3 depois 1 mes agora conseguimos segurar 2 meses mas a hemoglobina chegou a 5,6 os medicos disseram que talvez a melhora venha somente com a retirada do baço, espero que realmente funcione ja que sabemos que o baço é importante mas atravez de alguns depoimentos aqui vejo que a pessoa consegue ficar sem o baço alguém aki sabe se algum caso não deu certo? por favor me avise

  9. Olá , eu tenho anemia hemolitica por esferositose e retirei o baço aos 18 anos depois disso minha vida melhorou muito as vezes quando fico doente tenho ictericia mas consigo levar uma vida normal , meu filho tmbm nasceu com a doença que foi diagnosticada ja no segundo dia de vida e foi feito uma troca de sangue dele o medico retirou o sangue dele pelo umbigo e colocou outro e hoje apenas o tratamento com o acido fólico resolve para ele , ele chegou fazer 6 transfusões de sangue até que normalizou a doença e leva uma vida normal , graças a Deus ele não tem a metade dos problemas que eu tive pois ele começou o tratamento com dois dias de vida e hoje está com 8 anos , há devido a doença eu tmbm tive pedra na visicula e tive que retirar só depois de retirar a visicula que começou as crises de hemolises e então tive que retirar o baço também , boa sorte!

  10. ola…venho aqui deixar o meu testemunho, pois também tenho esferocitose hereditária . o meu avô tem, os meus tios e mãe e de três irmãos só eu tenho . foi me diagnosticada muito cedo, tirei o baço com 8 anos e desde então nunca mais tive queixas e dores abdominais. hoje tenho 32 anos, tenho um menino com 5 anos o qual também lhe foi diagnosticada a doença e somos seguidos nas consultas de hematologia no intuito de perceber se é preciso ou não tirar lhe também o baço, o qual eu aprovo pois a minha vida só melhorou . estou gravida de 14 semanas e provavelmente este bebé irá ter também…ou não!! não faço qualquer medicação, o único contra são as gripes e amigdalites que apanho constante e facilmente. já o meu menino toma um comprimido de ácido fólico todos os dias e faz uma vacina de nome PNEUMO 23 pra ajudar a reforçar a imunidade. levo uma vida super normal…

  11. Hoje, minha filha está com 11 anos, fez a cirurgia em 2011, retirou o baço que pesava 1,040kg com 20 cm de largura. Graças a Deus, correu tudo bem. Hoje ela utiliza Pen Ve Oral diariamente e Acido Fólico para que não baixe a resistência. Espero que sua vida seja saudável. Desde a cirurgia, nunca mais teve problemas de saúde. Agradeço a todos que declararam suas experiências e agradeço a Deus, meus pais e amigos pela força, e agradeço a Dra Gilvânis Ribeiro, Dra Paula e Dra Adriana, por terem feito parte de tudo oque passamos e nos acompanham até hoje.

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