Síndrome de Apert

A síndrome de Apert é uma doença genética em que as costuras entre os ossos do crânio fecham mais cedo do que o normal. Isto afecta a forma da cabeça e da face. Esta síndrome faz parte da lista das doenças raras.

Causas da síndrome de Apert

A síndrome de Apert pode ser passada ​geracionalmente através das famílias (herdada). A síndrome é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa de passar o gene defeituoso para uma criança ter a doença. Alguns casos podem ocorrer sem um histórico familiar conhecido.

A síndrome de Apert é causada por mutações num gene Receptor de Factor de Crescimento de Fibroblasto Tipo 2. Este defeito genético faz com que algumas das suturas ósseas do crânio possam fechar muito cedo, uma condição chamada craniossinostose.

Sintomas da síndrome de Apert

Fechamento precoce de suturas entre os ossos do crânio, notado por um espinhaçoao logo das suturas
Infecções de ouvido frequentes
Fusão grave do 2º, 3º e 4º dedos muitas vezes chamado de “mãos luva de boxe”
perda de audição
Área suave larga no crânio do bebé
Possível desenvolvimento intelectual lento (varia de pessoa para pessoa)
Olhos proeminentes ou abaulamento
subdesenvolvimento grave da face
anormalidades esqueléticas (nos membros)
baixa estatura
fusão dos dedos

Diversas outras síndromes podem levar a uma aparência semelhante da face e da cabeça, mas não incluem problemas severos nas mãos e nos pés como na síndrome de Apert. Essas síndromes similares incluem:

síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidade do crânioem trevo)
síndrome de Crouzon (disostose craniofacial)
síndrome de Pfeiffer
síndrome de Saethre-Chotzen

Exames e Testes de diagnóstico

O médico irá realizar um exame físico. Serão realizados raios-X ao crânio, pés e mãos. Testes auditivos devem ser sempre realizados. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico de síndrome de Apert.

Tratamento da Síndrome de Apert

O tratamento consiste em cirurgia para corrigir o crescimento anormal dos ossos. As crianças com este problema devem ser examinadas por uma equipa de cirurgia especializada craniofacial num hospital pediátrico. Um especialista em audição deve ser consultado se existirem problemas de audição.

Grupos de Apoio
Associação Craniofacial das Crianças – www.ccakids.com (EUA).

Quando entrar em contacto com um profissional médico

Contacte o seu médico se você tem umhistorial familiar de síndrome de Apert ou se detectar que o crânio do seu bebé não se está a desenvolver normalmente.

Prevenção

O aconselhamento genético pode ser útil se você tiver umhistorial familiar desta doença e está a planear engravidar. O seu médico pode testar o seu bebé para esta doença durante a gravidez.

Nomes alternativos
Acrocefalossindactilia.

Receba os novos artigos no seu email:

Em: Doenças Genéticas | 1 comentário

One Comment

  1. Há quem dica que a filha de Ticiane, Rafaella Justus tem síndrome de apert. Vejam esta foto:

Deixe o Seu Comentário no Fórum

Campos de Preenchimento Obrigatório marcados com *