Ataxia telangiectasia

A ataxia telangiectasia, também descrita como Síndrome de Louis-Bar é uma doença rara da infância, uma doença neurodegenerativa, que afecta o cérebro e outras partes do corpo. A ataxia refere-se à descoordenação de movimentos, por exemplo a caminhar. As telangiectasias são vasos sanguíneos (capilares) alargados que se encontram logo abaixo da superfície da pele. Estes vasos sanguíneos surgem com uma aparência pequena, avermelhada, com o aspecto de uma aranha.

Causas da Ataxia telangiectasia

A ataxia-telangiectasia é hereditária, o que significa que é passada de geração em geração dentro da família, sendo um traço autossómico recessivo. Isto significa que ambos os pais devem passar ao filho um gene defeituoso para que a criança tenha os sintomas da doença.

Esta doença resulta de defeitos no gene mutado daataxia telangiectasia (ATM). Os defeitos neste gene podemcausar morte celular anormal em vários locais do corpo, incluindo a parte do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos. Tasnto os Rapazes como as raparigas são afectados de igual forma.

Sintomas da Ataxia telangiectasia

Diminuição da coordenação dos movimentos (ataxia) nos últimos anos de infância:

  • Marcha atáxica (ataxia cerebelar)
  • Marcha irregular
  • Pouca firmeza
  • Desenvolvimento mental reduzido, que diminui ou pára após os 10-12 anos
  • Marcha lenta
  • Descoloração das áreas da pele expostas à luz solar
  • Descoloração pele (manchas brancas)
  • Vasos sanguíneos dilatados na pele do nariz, orelhas e no interior dos cotovelos e joelhos
  • Vasos sanguíneos dilatados na parte branca dos olhos
  • Movimentos oculares anormais ou irregulares (nistagmo) numa faseavançada da doença
  • Aparecimento de cabelos brancos prematuramente
  • Convulsões
  • Sensibilidade à radiação, incluindo aos raios-X médicos
  • Infecções respiratórias graves recorrentes

Exames e Testes de Diagnóstico

O médico realiza um exame físico, que pode mostrar sinais do seguinte:

  • amígdalas, linfonodos e baço com tamanho abaixo do normal
  • Diminuição ou ausência dos reflexos tendinosos profundos
  • Atraso ou ausência de desenvolvimento físico e sexual
  • Ausência de crescimento
  • Face “tipo máscara”
  • Coloração múltipla da pele e mudanças de textura

Possíveis testes incluem:

  • alfa-fetoproteína
  • Imagem celular B e T
  • antígeno carcinoembrionário
  • testes genéticos para procurar mutações no gene ATM
  • teste de tolerância à glicose
  • níveis séricos de imunoglobulina (IgE, IgA)
  • raios-X para determinar o tamanho da glândula timo

Tratamento da Ataxia telangiectasia

Não existe um tratamento específico para a ataxia-telangiectasia, sendo este apenas dirigido a sintomas específicos.

Grupos de Apoio

Ataxia Telangiectasia Children’s Project – www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF) – www.ataxia.org

Expectativas (prognóstico)

A expectativa de tempo de vida varia, mas a morte precoce é comum. Como as pessoas com esta doença são muito sensíveis à radiação, nunca lhes deve ser feita terapia com radiação nem raios-x desnecessários.

Possíveis complicações

  • cancro, por exemplo linfoma
  • diabetes
  • cifose
  • distúrbio de movimento progressivo, que leva ao uso de cadeira de rodas
  • escoliose
  • infecções pulmonares graves e recorrentes

Quando entrar em contacto com um profissional médico

Deve contactar o seu médico se a criança desenvolver sintomas desta doença.

Prevenção

Casais com histórico familiar desta doença e que estão a considerar ter um filho devem considerar aconselhamento genético. Os pais de uma criança com este problema podem correr um risco ligeiramentemais elevado de cancro, devendo ter aconselhamento genético e exames de rastreio mais intensivos.

 

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Última atualização da página em 13/01/18 por:

Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)

Licenciada em Medicina Geral e uma apaixonada por Medicina Alternativa, Aromaterapia e Fitoterapia.

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