Bebê com Fenilcetonúria

bebê com fenilcetonúria é um bebê que sofre desta mesma doença, que é uma doença que tem origem numa alteração genética bastante rara, mas bastante grave.

Basicamente, a fenilcetonúria é uma doença que se caracteriza pela incapacidade de o organismo humano conseguir digerir de forma normal alimentos que possuam fenilalanina, transformando esta substância numa substância tóxica durante o processo de digestão.

Esta substância nova, ao ser tóxica, irá provocar danos no paciente, sendo a maioria deles de alguma gravidade e quase sempre irreversíveis.

Para além de ser um erro genético, é uma doença hereditária, e por isso um bebé irá apenas nascer com a mesma caso ambos os seus pais sejam portadores da doença. O problema aqui é que existe uma grande percentagem de pessoas que é portadora da doença, mas no entanto por diversos motivos ela acaba por não se manifestar, o que não nos permite muitas vezes saber se somos ou não portadores de fenilcetonúria.

Felizmente, hoje em dia existe uma técnica que permite logo desde os primeiros dias de vida do bebé detectar se este possui fenilcetonúria. Esta técnica é conhecida pelo teste do pezinho, e é um teste em que são retiradas algumas gotas de sangue do calcanhar do bebé, e posteriormente analisadas em laboratório.

Caso a doença não seja, por algum motivo, detectada, e sejam ingeridos alimentos que contenham fenilalanina, podem surgir os seguintes problemas no bebé:

  • Microcefalia;
  • Dificuldades de aprendizagem;
  • Distúrbios comportamentais;
  • Atraso no desenvolvimento psicomotor;
  • Atraso no desenvolvimento intelectual;
  • Hipopigmentação na pele;
  • Cheiro característico da pele;
  • Cabelos e urina com um cheiro que se assemelha ao cheiro de um rato;
  • Dificuldades de sono;
  • Falta de interesse.

No entanto, se o diagnóstico for atempadamente feito, o bebé deverá logo começar um tratamento e um regime alimentar que o irá acompanhar para toda a vida. Nomeadamente, terão de ser evitados os alimentos ricos em fenilalanina, adoptando-se uma dieta especial com pouca quantidade desta substância.

Para complementar a falta de muitos alimentos importantes ricos em fenilalanina (leite e derivados, carnes, batata, etc.), é importante a toma de suplementos à base de aminoácidos.

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