Centro de Genética Clinica - Fotos Antes e Depois
Fotos Antes e Depois

Centro de Genética Clinica

Centro de Genética Clinica

O Centro de Genética Médica (CGC) é uma referência no mundo da investigação. O trabalho desenvolvido por 70 colaboradores, na maioria nacionais, faz-se sobretudo na área do diagnóstico prénatal.
“O CGC teve a sua expansão laboratorial em 1992, como complemento da já existente consulta de Genética Médica. A primeira área a ser desenvolvida foi o Laboratório de Citogenética. O CGC foi assim o primeiro laboratório privado de Genética Médica em Portugal.

Em 1992, nós entendíamos que seria possível encurtar significativamente os prazos de resposta para diagnóstico pré-natal então praticados pelos laboratórios públicos, o que se veio a demonstrar”, explica a directora clínica do CGC, Purificação Tavares. Passados 17 anos, o CGC recebe amostras para estudo de hospitais de todo o mundo e tem instalações próprias em Portugal (Porto e Lisboa), em Espanha e nos Estados Unidos da América.
No ano em que foi inaugurado, o CGC desenvolveu o primeiro Programa de Rastreio Pré-Natal do País. A inovação e investigação são as premissas deste centro de investigação com cunho português, por isso as áreas de trabalho foram alargadas. Ao longo dos anos, o CGC foi-se especializando em diversos sectores médicos. Assim ao diagnóstico e rastreio pré-natal, juntaram-se a genética pediátrica, doenças comuns do adulto, a oncogenética e as doenças raras.

O Centro de Genética Clínica tem um departamento clínico e cinco áreas laboratoriais, nomeadamente, a biotecnologia, a citogenética, o diagnóstico molecular, o rastreio pré-natal e a anatomia patológica.

Painéis de diagnóstico CGC

Purificação Tavares considera que “pelos números de testes que efectuamos, o nosso trabalho já é bem conhecido dos colegas. Contudo, em algumas especialidades, ainda sabemos que existe algum desconhecimento acerca das possibilidades de diagnóstico existentes”. Deste modo pormenoriza o trabalho do centro, sobretudo os painéis de diagnóstico. Estes painéis viabilizam o diagnóstico precoce de algumas das doenças que mais afectam os portugueses, sendo realizados em tempo e custo reduzido.

Os painéis de diagnóstico têm aplicação em áreas clínicas como a trombofilia, cancro/leucemia, atraso de desenvolvimento, surdez congénita, craniosinostoses, displasias esqueléticas e DPN Plus+. A directora clínica do CGC dá mais indicações sobre este último painel. “Recentemente, desenvolvemos uma nova abordagem em diagnóstico pré-natal – o DPN Plus+ – que permite oferecer informação sobre as várias patologias mais prováveis a seguir à Síndrome de Down e alargar a capacidade de resposta, obtendo mais informações sobre o feto e uma gestão atempada das opções de diagnóstico”.
Purificação Tavares é a mentora do primeiro laboratório de genética médica do País.
Purificação Tavares continua a explicar:
“De facto, o estudo que é feito no líquido amniótico é o mesmo há 20 anos. Mas, uma vez que o líquido amniótico está colhido, poderemos escolher doenças que, somadas, têm uma incidência semelhante ou superior. Esta nova abordagem baseia-se no pressuposto que dois a três por cento dos recém-nascidos são portadores de uma anomalia congénita e, em mais de 50 por cento dos casos, estão associados a factores genéticos. Uma vez efectuada a amniocentese, podemos incluir uma lista de doenças em que o diagnóstico é possível, com resultados em tempo útil”. O DNP Plus+ permite pois obter “mais informações sobre o feto e uma gestão atempada das opções de diagnóstico no acompanhamento pré-natal”.
O processo é ainda viável na pesquisa de “doenças do metabolismo, doenças associadas a atraso mental, fibrose quística, síndrome do X-frágil, displasias esqueléticas, craniosinostoses, entre outros. O exame é realizado mediante uma análise laboratorial ao ADN ou aos cromossomas, com o recurso a diversas técnicas: citogenética, e diagnóstico molecular, incluindo microarrays”, termina a responsável.

No CGC são ainda feitas colheitas de vilosidades coriónicas, que se apresentam como uma alternativa à amniocentese.
“Quando se obtém um resultado de rastreio pré-natal com risco aumentado às 12 semanas, é possível realizar diagnóstico pré-natal por colheita de vilosidades coriónicas ou por amniocentese. As vilosidades permitem confirmação ou exclusão de anomalia mais precocemente. Tradicionalmente, no nosso país, está mais vulgarizada a amniocentese, mas há países em que as vilosidades são comuns”, afirma a especialista. “Em Portugal existe um número crescente deste tipo de colheitas, que acarretam um risco ligeiramente superior à amniocentese e, tal como com a amniocentese, depende da experiência do operador.

A colheita de vilosidades tem a grande vantagem de possibilitar a obtenção de informação genética do feto durante as 13 semanas, permitindo aliviar a ansiedade associada com o diagnóstico pré-natal tradicional”, conclui Purificação Tavares.

Internacionalização

Presente em Espanha e nos Estados Unidos da América, além de receber trabalhos de todo o mundo, a internacionalização é um factor de destaque no CGC. A também especialista em genética médica afirma que “a lógica de internacionalização do CGC assenta na distribuição estratégica de várias equipas em diversos pontos-chave de influência para alcançar mercados geográficos, económicos e culturalmente distintos, continuando a manter as principais decisões na sua sede no Porto”. Purificação Tavares explica o método de trabalho: “Os testes são iniciados em cada delegação, mas, com algumas excepções, são depois encaminhados para os laboratórios em Portugal”.

A responsável conclui: “O reconhecimento é internacional, estamos afiliados a uma universidade americana, recebemos no Porto amostras para testes de todo o mundo e, a outro nível, temos muitos pedidos para estágios”. Neste momento, o CGC é abrigo de duas alunas que fazem no laboratório o seu semestre de Erasmus da Faculdade de Medicina da Universidade de Roterdão.

Centro de Excelência

Fundadora do CGC e especialista em genética médica, Purificação Tavares tem dedicado parte da sua carreira profissional a esta área da saúde. Quisemos então saber o que mais a fascina neste sector. A resposta foi imediata: “A genética é uma área de desenvolvimento recente e actual, uma área nova, onde há muito por fazer. Todos os que trabalhamos na área podemos desenvolver aspectos úteis e diferentes, trazer desenvolvimento concreto, de utilidade clínica, pelo que é de facto um enorme privilégio poder trabalhar dedicada à genética médica.

Por exemplo, desenvolver testes para facilitar a detecção de doenças ou de riscos individuais tem um componente de enorme gratificação pela utilidade clínica”. Há 17 anos, quando o laboratório começou a dar os primeiros passos, o desafio era de grandes dimensões. “Desenvolver um laboratório nesta área não foi difícil em termos de recursos humanos, que sempre tivemos de enorme qualidade. Mas foi difícil em questões de reconhecimento pelos outros, no início. Por esse motivo, e desde a primeira hora, nos inscrevemos nas auditorias internacionais de qualidade.
As avaliações de qualidade funcionam internamente como garantia de qualidade técnica, mas também externamente”, conta a nossa entrevistada.
O CGC é membro da rede COTEC e do Health Cluster Portugal e já ganhou vários prémios na área da qualidade e inovação do sector.
Desafios da actualidade

Os anos de trabalho consolidaram o CGC e quando falamos em futuro, Purificação Tavares afirma que “com uma estrutura a funcionar e reconhecida, estamos devotados em cumprir a nossa missão de prestação de testes em Genética Médica e desenvolver novos testes que facilitem o diagnóstico genético”. Neste momento, o centro já submeteu às autoridades responsáveis uma patente e estão a prepara-se para submeter uma outra. “Outra vertente de preocupação, dadas as circunstâncias, é a manutenção e desenvolvimento do nosso grupo, que já é grande, garantindo o emprego para os nossos colaboradores e criando emprego sempre que possível, numa postura de responsabilidade cívica”, remata.

Responsabilidade Social

O CGC tem ainda algumas responsabilidades sociais, actuando em diferentes frentes. Deste modo, faz um “forte investimento no diagnóstico de doenças raras, oferece o teste JAK2 para hematologia, por aplicação do valor do prémio D. Antónia Ferreira”.
O centro assinou um “acordo com a Associação Raríssimas, estabelecendo a oferta de consultas de genética aos associados, presta apoio psicológico nas situações com resultados desfavoráveis, faz mecenato científico através do apoio integral a doutorandos, mestrandos e apresentações de casos clínicos”.

Nas informações sobre o CGC é ainda esclarecido que “disponibilizam estágios a nacionais e estrangeiros, dão apoio a instituições de solidariedade social”. O CGC atribui ainda os prémios CGC/Alström Syndrome International, CGC Prof. Amândio Tavares, FWA e Prof. Amândio Tavares, Sociedade Portuguesa de Genética.

 CGC EM NÚMEROS
– Anualmente realizam seis mil diagnósticos pré-natais e cerca de 18 mil rastreios pré-natais;
– Disponibilizam 1500 testes em diferentes nas áreas de diagnóstico pré-natal, cancro, diagnóstico de doenças raras, diagnóstico de doenças comuns do adulto e pediatria, incluindo painéis de diagnóstico exclusivos, os arrays CGC (com Patente submetida);
– O volume de negócios apresenta uma taxa média anual de crescimento de cerca de 20 por cento desde 2000;
– Recebe 50 mil testes provenientes de várias instituições nacionais e internacionais.
 
OPINIÃO
Qual a sua opinião sobre a investigação em Portugal?
A investigação realizada em Portugal, quando séria, tem um nível de qualidade equivalente aos melhores. Os investigadores portugueses têm dado provas disso. No CGC, temos a certificação em IDI pela norma 4457NP (somos o único laboratório com esta certificação), e a investigação é um processo, com o seu objectivo, cronograma, orçamento, análise de desvios, etc. e sujeito às respectivas auditorias. Assim, temos conseguido o desenvolvimento de novos testes, com planeamento cuidado e rigor de execução. E o restante para conseguir resultados? Trabalho, trabalho, trabalho.
 
BIOGRAFIA DE PURIFICAÇÃO TAVARES

1976 – Termina a licenciatura em Medicina e Cirurgia pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
1985 – Obtém a Competência em Genética Médica.
1985 a 1989 – Consultora de genética do Beekman Downtown Hospital, em Nova Iorque.
1990 – Conclui o doutoramento em Medicina (Patologia) pela Universidade do Porto com distinção e louvor.
1992 – Fundou o Centro de Genética Clínica.
Desde 1999 – Especialista em Genética Médica e membro da direcção do Colégio de Genética Médica da Ordem dos Médicos.

SOBRE AS PATOLOGIAS ANALISADAS PELOS PAINÉIS DE DIAGNÓSTICO
A Trombofilia é uma predisposição para a ocorrência de trombose devida a causas genéticas, adquiridas ou ambas.
Cancro/ Leucemia – Através do diagnóstico CGC é possível a identificação de determinada mutação que pode indicar predisposição para doenças como o cancro familiar e as leucemias.
No Diagnóstico Molecular Surdez Congénita efectua-se uma nova abordagem que permite o diagnóstico precoce e melhora a capacidade de detecção de surdez congénita.
A Craniosinostose designa a alteração caracterizada pela fusão precoce das suturas intracranianas. O desenvolvimento anómalo dos ossos do crânio provoca frequentemente atraso mental, atraso de desenvolvimento, problemas de visão e audição.
As Displasias Esqueléticas, ou Displasias Ósseas, são constituídas por aproximadamente 400 doenças genéticas do esqueleto.

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