Consequências da Fenilcetonúria - Fotos Antes e Depois
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Consequências da Fenilcetonúria

As consequências da fenilcetonúria podem ser bastantes e com alguma gravidade, dependendo da capacidade de detecção atempada da doença e da sua incidência.

A fenilcetonúria é uma doença que está relacionada com a alimentação, e nomeadamente com um problema no processo digestivo de alimentos que contenham fenilalanina.

Existem muitos alimentes que contêm fenilalanina, entre os quais o leite e seus derivados, ovos, carne, cereais, batatas, arroz, soja, farinha, e alguns tipos de pastilhas elásticas.

A doença poderá ser detectada relativamente cedo, nomeadamente através do teste do pezinho efectuado a recém-nascidos. No entanto, mesmo que detectada a tempo esta doença é uma doença que não tem cura, pelo que terá de se seguir um regime alimentar especial durante toda a vida.

No caso dos fenilcetonúricos, a sua alimentação terá de se basear exclusivamente em alimentos que não contenham fenilalanina. Muitos alimentos que fazem regularmente parte da nossa alimentação terão de ser, assim excluídos, nomeadamente aqueles que já foram atrás mencionados, e ainda eventualmente outros.

Para além da alteração do regime alimentar normal, quem sofre deste doença pode e deve ainda tomar alguns suplementos alimentares. Existem suplementos especialmente preparados para quem sofre da doença, que contêm fenilalanina modificada de modo a que esta não se torne tóxica após o processo digestivo.

O problema principal da fenilcetonúria é que as suas consequências poderão ser irreversíveis, e estão relacionadas com o facto de o processo digestivo de assimilação de fenilalanina transformar esta substância numa substância que é tóxica para o organismo humano.

É importante nesta doença que a detecção seja feita da forma mais rápida possível. Isto porque devido à toxicidade já referida, esta toxicidade poderá contaminar o cérebro e outras zonas do corpo de uma forma totalmente irreversível. Quanto mais cedo a doença for detectada e quanto mais cedo for seguida uma dieta alimentar especial, melhor será a qualidade de vida do paciente e menores e menos graves serão as consequências.

Se não houver tratamento deste logo em criança, a criança pode começar a ter dificuldades de locomoção e de mobilidade, atrasos no desenvolvimento intelectual, na fala e na escrita, depressões, epilepsia, ataxia, distúrbios comportamentais, entre outro tipo de problemas.

Recomenda-se sempre que em caso de dúvida consulte o seu pediatra ou tabelas fornecidas pelo sistema de saúde que indiquem exactamente que tipo de alimentos contêm fenilalanina e em que quantidades.

No entanto, as consequências da fenilalanina, de gravidade variável, são geralmente as seguintes:

  • Microcefalia;
  • Hiperatividade;
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Atraso no desenvolvimento cerebral;
  • Distúrbios ao nível do comportamento;
  • Dificuldades de desenvolvimento intelectual e baixo QI;
  • Deficiência mental potencialmente grave;
  • Convulsões;
  • Tremores.

Para além destes problemas podem ainda ocorrer outros, mas estes serão os principais problemas derivados da fenilcetonúria.

Felizmente, em alguns países do mundo e nomeadamente em Portugal e no Brasil, o teste do pezinho efectuado a recém-nascidos é neste momento de realização obrigatória e permite detectar desde logo a doença, o que ajudará e muito a reduzir as suas consequências e consequentemente permitir aos pacientes que sofram da doença uma vida mais normal e uma qualidade de vida aceitável.

Atualizado em 12 agosto 2014

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