Doença de Fabry - Sintomas e Tratamento
Fotos Antes e Depois

Doença de Fabry

Atualizado em 24 Abril, 2010

Conheça Tudo sobre a Doença de Fabry

Esta é uma Patologia hereditária causada por um gene deficiente do organismo. Por causa desse erro na estrutura genética, é produzida uma enzima essencial em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente. A doença de fabry estabelece-se no corpo humano por este ser incapaz de produzir a enzima denominada alfa-galactosidase em quantidade ou estrutura para realizar as funções de reciclagem, que ora reutiliza ou expele substâncias absorvidas pelo organismo.

Sem esta enzima uma espécie de gordura chamada globotriaosilceramida ou GL-3, que deveria ser removida do organismo, permanece nas células. O resultado é um depósito progressivo que causa a maioria dos problemas comuns na Doença de Fabry. Com o tempo, à medida que o GL-3 se vai acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e em outros tecidos, o funcionamento do organismo sofre elevado prejuízo. Como o processo se dá nos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os principais sistemas e órgãos, como o coração, o rim e o cérebro, deixam de funcionar devidamente, gerando problemas que podem acarretar risco de vida.

Principais sintomas da Doença de Fabry

• Dor e fadiga generalizadas;
• Transpiração dificultada por acumulação de GL-3 nas glândulas sudoríparas;
• Erupção cutânea ou alterações na pele;
• Alterações oculares e de padrão corneano;
• Problemas gastrointestinais, renais, cardíacos, no sistema cerebrovascular e no SNC;
• Além dos sintomas físicos, a Doença de Fabry tem também impacto a nível emocional. Muitos indivíduos que padecem da patologia tendem a desenvolver depressões, alienação e mesmo negação dos sintomas físicos da doença. O diagnóstico é feito, normalmente, na infância e a transmissão ocorre através do cromossoma X.

Tratamento da Doença de Fabry

A Doença de Fabry ainda é incurável, contudo os investigadores estão a estudar um tratamento em que a enzima deficiente seja substituída por meio de transfusão, tratando-se assim de uma terapia de reposição enzimática.

Atualizado em 24 Abril 2010

Participe no Forum. Deixe a Sua Dúvida ou Comentário

Campos de Preenchimento Obrigatório marcados com *