Doença de Gaucher - Tratamento e Sintomas
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Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher resulta de uma mutação no gene GBA, localizado no cromossoma 1, cuja função é processar o substrato glucocerebrosido (metabolismo das células hematopoiéticas) que é produzido no fígado, baço, osso e, ocasionalmente, no pulmão, rim e intestino. As manifestações clínicas da Doença de Gaucher são muito variáveis.

Descrevem-se três tipos principais:
Tipo 1- o único sem alterações neurológicas; Tipo 2 – forma neuropática aguda grave que surge na criança; Tipo 3 – forma neuropática crónica.

Principais sintomas da Doença de Gaucher

Pertence ao grupo das doenças inflamatórias crónicas e multissistémicas. A doença de gaucher provoca alterações ao nível do sistema sanguíneo, com risco de hemorragias, aumento de volume do baço e do fígado. Os problemas ósseos e respiratórios são os mais comuns. Entre as consequências incluemse um estado de anemia profundo, com necessidade de transfusão, diminuição do crescimento e mobilidade comprometida. As formas mais graves incluem manifestações neurológicas desde o momento do nascimento, com uma evolução muito rápida, e morte até ao segundo ano de vida. Na fase juvenil, as alterações neurológicas são mais lentas mas igualmente fatais.

Tratamento da Doença de Gaucher

O tratamento desta doença é feito com base na reposição enzimática (imiglucerase) das enzimas em falta no organismo dos portadores de DG. Nos pacientes do tipo 3, o tratamento deve ser introduzido precocemente, antes do quadro neurológico grave estar estabelecido.

O cuidado deve ser muito mais intenso quando o paciente é uma criança que já apresente comprometimento ósseo, mostrando a gravidade do seu quadro; este tipo de doente merece especial atenção para a prevenção de complicações mais graves na vida adulta, que podem levar até a uma limitação incapacitante.

O tratamento dos pacientes com DG bem como de outros os erros inatos do metabolismo deve ser acompanhado de uma actualização frequente sobre estas doenças pois existe um grande número de pesquisas envolvendo a qualidade e eficácia da terapêutica.

Para além do aspecto clínico o tratamento deve incluir também o aconselhamento genético periódico, suporte psicológico, fisioterápico e nutricional devido aos problemas sociais e emocionais dos portadores de DG.

2 Comentários no Fórum

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  1. muito interesante suas reportagem gostari q mandasse para mim por e-mail outros assuntos de doenças interesantes…

    obrigadoo

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