Doença de Tay Sachs - Sintomas
Fotos Antes e Depois

Doença de Tay Sachs

Atualizado em 24 Abril, 2010

A Doença de Tay Sachs Advém de uma actividade deficiente da enzima lisosomal hexosaminidade A, necessária para o metabolismo das gorduras, que quando deixa de funcionar provoca danos no sistema nervoso central. Os primeiros sinais são o desequilíbrio na marcha e/ou alterações na linguagem. A cegueira e a demência são as complicações mais graves e a morte pode ocorrer por volta dos 16 anos.

Principais sintomas da doença de tay sachs 

As manifestações clínicas costumam surgir nas primeiras semanas ou meses de vida e, um dos primeiros sinais da doença é a hiperacúsia, ou seja, alta sensibilidade aos ruídos, que nas crianças se traduz em choro, sobressalto e agitação. Na fase final da doença ocorre surdez total. Outro elemento clínico consiste na regressão da evolução psicomotora, caracterizada pela paragem de desenvolvimento e deterioração mental progressiva.

Atualizado em 24 Abril 2010

Participe no Forum. Deixe a Sua Dúvida ou Comentário

Campos de Preenchimento Obrigatório marcados com *