Fenilcetonúria

A fenilcetonúria caracteriza-se por ser uma doença do foro genético. Esta doença faz com que haja uma intoxicação do cérebro devido a uma substância, a fenilalanina, que será incluída nos alimentos.

Este problema poderá ter consequências graves, sendo estes geralmente o aparecimento de atrasos ao nível mental. Atrasos estes que são irreversíveis e podem causar situações de retardo mental graves e preocupantes.

Este problema surge devido a um problema que surge no fígado, dentro do processo digestivo. O problema aqui é que as proteínas contidas nos alimentos (nomeadamente o seu aminoácido, a fenilalanina), irão gerar uma substância que é considerada tóxica para o organismo humano.

Cura

A fenilcetonúria é um problema genético, conforme já foi acima referido. Assim sendo, é um problema cuja sua causa de raiz não tem, de facto, cura conhecida.

No entanto, poderá haver algum tratamento. Este tratamento consiste exclusivamente numa alimentação diferente, isto é, numa dieta especial que evite de todo os alimentos que possam conter fenilalanina. Esta dieta terá de ser seguida durante toda a vida.

O retardo mental acima referido, e conforme já foi dito, é irreversível, pelo que este também não pode ser alvo de nenhum tipo de tratamento.

Diagnóstico (teste do pezinho)

A fenilcetonúria, nos dias de hoje e devido aos desenvolvimentos médicos e tecnológicos, pode ser diagnosticada logo após o nascimento do bebé.

Este diagnóstico é feito através do já famoso teste do pezinho. Este teste é geralmente feito entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebé. O teste do pezinho consiste na extracção de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebé, que serão posteriormente analisadas em laboratório.

Para as crianças que, por algum motivo, não tenham feito o teste do pezinho, podem-se fazer ainda outro tipo de análises mais tarde, ou até análises específicas devido ao aparecimento de sintomas da fenilcetonúria.

No entanto, no caso desta doença genética é muito importante que o diagnóstico seja o mais precoce possível. Isto porque dado que a fenilcetonúria causa retardos mentais irreversíveis, quanto mais tarde for detectada maiores poderão ser as consequências.

Contudo, hoje em dia e por norma, é sempre efectuado o teste do pezinho aos recém-nascidos, o que permite despistar e diagnosticar desde logo uma data de doenças para além da própria fenilcetonúria.

Sintomas

Apesar de o diagnóstico, conforme referido no ponto anterior, poder ser feito logo de uma forma muito precoce, convém ainda assim que saibamos quais os sintomas desta doença. Isto porque se, por algum motivo, o teste do pezinho não for feito, podemos na mesma saber se estamos perante um problema de fenilcetonúria.

Assim sendo, os principais sintomas desta doença são:

  • Retardo mental grave e irreversível;
  • Convulsões;
  • Náuseas e vómitos;
  • Hiperatividade;
  • Comportamentos agressivos e auto-agressivos;
  • Feridas na pele (semelhantes aos eczemas);
  • Odor corporal característico e diferente.

Os vómitos, nestes casos, são frequentes após as refeições, como uma defesa do organismo.

Causas

Conforme já foi previamente referido, as causas da fenilcetonúria são genéticas. Este problema deve-se a um erro que se cria de origem durante a formação do bebé ao nível do seu metabolismo. Este problema de origem não tem solução.

Tratamento

O tratamento para estes casos incide precisamente na alteração de hábitos alimentares. A ideia será retirar da alimentação do bebé todos os alimentos que possam conter fenilalaninas. Por exemplo, os alimentos de origem animal.

Nestes casos é recomendado, contudo, que o bebé ingira alguns suplementos (de ferro, por exemplo), para não perder as propriedades dos alimentos de origem animal na sua totalidade.

Este tratamento deverá ser seguido durante toda a vida do bebé daqui em diante, sendo um problema que é crónico e não terá cura.

Descrição do problema

Este problema, de uma forma mais concreta, caracteriza-se pela incapacidade de os fenilcetonúricos conseguirem transformar a fenilalanina em tirosina, como acontece nas pessoas normais.

Neste caso, os fenilcetonúricos não possuem a enzima que permite fazer esta transformação, e consequentemente a fenilalanina será transformada em áciro pirúvico. Este ácido é encontrado no suor ou na urina, que impede uma data de processos metabólicos se gerado no processo digestivo.

É por isso que a fenilalanina se torna tóxica para os pacientes que sofram de fenilcetonúria.

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Última atualização da página: 15/01/2018 às 10:48 horas por: Diogo