Genética – Tudo sobre Genética

Todas as células, unidades microscópicas da vida, possuem no seu núcleo, 23 pares de cópias compactas de material genético (ADN) a que se chamam cromossomas.

Cada par de cromossomas contém moléculas de ADN não idênticas, uma de origem materna e outra de origem paterna. O ADN, por sua vez é constituído por milhares de genes onde são armazenadas as informações sobre todos os aspectos fisícos, espaciais e temporais de cada célula.

A transmissão do material genético constitui a essência de diversas enfermidades e por isso fomos falar com o Dr. Roberto Araújo, Geneticista, Professor da Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias, Doutorado em Biologia Molecular e Neurociência pela Universidade de Aberdeen (Reino Unido) pós-Doutorado na Universidade de Columbia (Estados Unidos da América), membro da European Genetic Foundation, formado pela European School of Medical Genetics italia) e Instituto IVI de Fertilidade (Espanha).

Primeiro que tudo, o que é a genética e o que é que esta estuda?

A genética humana como ciência preocupa-se com a hereditariedade de todas as características constituintes dos individuos, como por exemplo a sua saúde física e mental, qualidade de vida e bem estar.

Para tal, recore a análise do código genético e de cada produto que deste código provém, tanto em inter-relação uns com os outros, como também em relação a estes e o meio ambiente. É por conseguinte uma vertente abrangente importante na prevenção, detecção, gestão e até mesmo tratamento de doenças.

O que são as doenças genéticas?

As doenças genéticas são aquelas cujo desenvolvimento tem uma forte componente hereditária, ou seja, que são transmitidas em familias.

Estas doenças podem ser simples, devido apenas ao mal funcionamento de um ou poucos genes (embora se diga simples, isto não é um reflexo do grau de severidade da anomalia), ou então complexas onde existe a contribuição de vários genes para o desenvolvimento da doença.

Existem três tipos principais de doenças genéticas. As alterações numéricas onde o número de cada par de cromossomas é aumentado ou reduzido como no caso da trissomia 21 ou sindrome de down.

Ás alterações estruturais devido á modificação de estruturas a nível do cromossoma, como translocações e microdeleções onde partes de um cromossoma são translocadas para outro cromossoma ou mesmo partes apagadas dos cromossomas, respectivamente.

E por fim as doenças monogenicas, onde mutações específicas na constituição de genes com transmissões autossómicas dominantes ou recessivas ou também ligadas ao cromossoma x.

Em Portugal, a área do aconselhamento genético é um caminho ainda pouco explorado. Qual seria a medida para reverter esta situação?

Sem dúvida esta é uma área que necessita de crescer e ser mais presente na saúde pública portuguesa. Em primeiro lugar, havia-se de preparar profissionais especializados no aconselhamento genético como é feito em países desenvolvidos como o Reino Unido e os Estados Unidos da América. Como já referi, a genética é realmente muito abrangente.

A criação de conselheiros genéticos, a trabalhar lado a lado com especialistas médicos em várias especialidades, assim como psicólogos clínicos, pois há que gerir o impacto da informação, seria um passo fundador.

O próximo, mas não menos importante, seria a educação á população sobre os beneficios que o aconselhamento genético poderá ter a nivel da medicina preventiva. Poder-se-iam contornar, retardar e atenuar o aparecimento de doenças como a diabetes, ou mesmo proporcionar maior bem-estar e preparo em casos de doenças congénitas.

Sente que os factores religiosos impedem muitas vezes, a genética de avançar?

Creio que nos dias correntes, os factores religiosos não estão tanto em conflito com o desenvohimento da genérica aplicada.

Não existem contra indicações morais no tratamento e prevenção de doenças graves, ou mesmo na recolha de material genético para analise, uma vez que esta pode ser feita através da saliva ou células bucais, nos casos em que a religião não permite o manuseamento do sangue.

Existem, contudo, polémicas em relação ao uso de celulas estaminais, da clonagem de tecidos entre outros, aos quais em conjunto todos os membros da sociedade contribuem para a sua aceitaçao ou rejeição.

Com o contínuo fluxo de informação e consciencialização dos prejuízos e beneficios que a genérica oferece, estamos a elucidar a nossa população, tornando-a parte integrante do seu próprio desenvolvimento. A saúde é um bem de todos e para todos.

Quem é que não deveria mesmo deixar de ir a uma consulta de aconselhamento genético?

No meu entender, ninguém deveria deixar de ir a uma consulta de aconselhamento genético, da mesma forma que todos devemos praticar exercício físico.

Todos beneficiaríamos de um conhecimento mais profundo das nossas propensões e cuidados a ter antes que seja tarde de mais, ou quanto mais não seja do que um descargo de consciência em situações onde há doenças na familia.

Pode dizer-se que o factor hereditariedade condiciona as nossas vidas, ou nem por isso?

Sem dúvida, o factor hereditariedade é essencial nas nossas vidas, pois ele define, não só a que espécie pertencemos, como as capacidades que possuímos.

Quanto a este ser um factor condicionante, o debate poderá ser mais extenso, visto existirem situações conhecidas, principalmente no caso das doenças monogénicas, onde o factor genético é inteiramente condicionante, embora em doenças complexas o mesmo não se aplique.

Nestas, o doseamento de cada gene, assim como a sua interacção com o ambiente, torna uma compreensão linear e directa num verdadeiro labirinto.

O cancro é hereditário? O facto de um familiar do lado materno o ter, ou ter tido, é um indicador que aumenta as possibilidades de virmos a desenvolver essa mesma doença?

O câncer é, no fundo, uma desarmonia no relógio biológico das células. Quando deixa de funcionar e as células deixam de poder envelhecer e morrer normalmente, surgem os tumores.

Sabe-se que o aparecimento de uma celula cancerigena poderá induzir outra célula normal a tornar-se cancerígena. Contudo, ainda nao compreendemos todas as roldanas que controlam o relogio biologico e por isso ainda não se pode afirmar se o cancro será inteiramente hereditário.

O controlo deste relógio interno, como se poderá imaginar, é muito extenso e preciso, por isso também se pense que se houver um progenitor capaz de desenvolver o cancro, então as probabilidades dos seus filhos a desenvolverem é também aumentada.

Quanto ao lado materno, creio não haverem resultados conclusivos se este aumenta o risco em comparação com cancros desenvolvidos no lado paterno, embora o aparecimento dos cancros seja mais acentuado na mulher numa idade mais jovem do que nos homens.

Em que é que consistem os testes que determinam o nosso código genético?

O nosso material genético é uma molecula quimica, e por isso pode ser reduzida sequencialmente aos seus mais pequenos constituintes de forma a revelar a sua essência.

O acido deoxiribonucleico ou ADN é uma cadeia de bases interligadas por grupos de fosfato. As duas cadeias presentes no ADN mantêm-se juntas por ligações de hidrogénio, as quais podem ser rompidas pelo simples aquecimento a mais de 94ºC.

A primeira etapa na determinação do nosso código genético, para além da colheita de células, geralmente os glóbulos brancos presentes no sangue, é o aquecimento e separação das duas cadeias.

Sequencialmente, a cadeia única é partida em cada base. Existem somente 4 bases com características únicas, a adenosina, citosina, timina e guanina, cada qual com o seu tamanho e peso molecular, que ao libertarem-se da cadeia de ADN podem ser identificadas.

Os métodos hoje em dia são variados, mas todos tiram partido da componente química do ADN, para finalmente juntar todas as peças a este puzzle, determinando assim a sequência do nosso código genético.

Para se ser geneticista, é preciso, primeiro, ser-se médico. E para ser médico, é preciso ter formação em genética?

A formação médica engloba conhecimentos sobre genética. Como disse em respostas anteriores, este ramo está em grande evolução e é muirto abrangente, pelo que o volume de informação é simplesmente avalassador.

Existem já médicos que na sua especialização estudam intensamente a genética num período de 3 anos, muitos dos quais realizam doutoramentos no exterior ou no país de forma a consolidar os conhecimentos científicos necessários, assim como existem cientistas que estudam genética ao longo da sua formação que poderá ultrapassar os 10 anos entre licenciatura, mestrado e doutoramento, não incluindo pós doutoramentos.

O foco e interesse dos médicos está mais centrado no tratamento ou desenvolvimento de terapias específicas às doenças humanas, enquanto o trabalho do cientista está mais relacionado com a criação das infra estruturas que permitam tais desenvolvimentos.

Segundo o instituto da infertilidade, estima-se que cerca de 15 a 20% da população em idade reprodutiva seja infértil. Qual seria o papel da genética na resolução deste problema?

Penso que a genética poderá ter um papel importante nos casos de infertilidade, especialmente em conjunto com a medicina de reprodução. O aconselhamento genético em si poderia em certos casos ajudar a reduzir o nivel de infertilidade masculina e a aumentar a ovulação.

As técnicas laboratoriais de genética, com o auxílio das técnicas de reprodução, poderiam determinar as características do embrião antes deste ser implantado no útero, oferecendo uma opção adequada de alimentação e hábitos maternos durante a gravidez.

Pessoalmente, propunha-me a estabelecer um centro onde tal fosse possível, um vez que este campo carece de mais profissionais especializados, possibilitando a congelação de ovócitos e de sémen, assim como muitas outras técnicas, como a cariotipagem e o diagnóstico de uma série de mutações geneticas, utilizando o mais desenvolvido sistema de análises



24. maio 2010 by admin

3 Comentários no Fórum

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  1. Boa noite, fui paciente do Dr. Roberto ele é um ótimo profissional, muito competente naquilo que faz, porém gostaria de saber se possuem o contato dele, pois necessito com urgência. Obrigada !

  2. muito bom esse site obrigada

  3. as pessoas dizem da doença quando procurei o sit foi para saber um pouco mais sobre a doença
    eles sao muito bom voce aprende o que acontece com o sintoma é dimais procurei saber em outros so que nao me interesei mais foi legal

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