Genitália ambígua

A genitália ambígua é uma anomalia de nascença que consiste no facto dos genitais exteriores não terem a aparência típica de um rapaz ou de uma rapariga.

Considerações

O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. O ovo materno (óvulo) contém um cromossoma X, enquanto os espermatozóides do pai contém um cromossoma X ou Y. Estes cromossomas X e Y irão determinar o sexo genético da criança.

Em condições normais, uma criança recebe um par de cromossomas sexuais – um X da mãe e um X ou Y do pai. O pai “determina” o sexo genético da criança. Um bebé que herde o cromossoma X do pai é geneticamente do sexo feminino (dois cromossomas X). um bebé que herde o cromossoma Y do pai é geneticamente do sexo masculino (um cromossoma X e outro Y). Os órgãos reprodutivos masculinos e femininos resultam ambos dos mesmos tecidos no feto.

Se o processo que faz com que estes tecidos fetais se tornem “masculinos” ou “femininos” for interrompido, pode-se desenvolver genitália ambígua. Esta genitália torna difícil classificar a criança como sendo do sexo masculino ou feminino.

Em ocasiões muito raras, a aparência física pode ser contrária ao sexo genético. Por exemplo, uma criança geneticamente masculina pode ter a aparência de uma criança normal do sexo feminino.

Normalmente, a genitália ambígua em crianças geneticamente femininas (bebés com dois cromossomas X) tem as seguintes características:

• Um clitóris grande que se parece com um pequeno pénis
• A abertura uretral (por onde sai a urina) pode ser ao longo de, acima ou abaixo da superfície do clitóris
• Os lábios podem-se parecer com um escroto
• A criança pode passar pelo sexo masculino, como tendo testículos que não desceram
• Por vezes é possível sentir nos lábios uma protuberância de tecido, tornando-os semelhantes a um escroto com testículos

Numa criança geneticamente do sexo masculino (um cromossoma X e outro Y), a genitália ambígua pode incluir as seguintes características:

• Um pequeno pénis (com menos de 2-3 centímetros) que se parece com um clitóris largo (o clitóris de um recém-nascido é normalmente mais largo na altura do nascimento)
• A abertura uretral pode ser ao longo de, acima ou abaixo do pénis; pode estar tão baixo como no peritónio, contribuindo para a parecença da criança com o sexo feminino
• Pode haver um pequeno escroto que está separado e se parece com os lábios
• Testículos que não desceram ocorrem normalmente com genitália ambígua

Geralmente a genitália ambígua não coloca risco de vida, mas pode criar problemas sociais para a criança e para a família. Por esta razão, uma equipa de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas e psiquiatras ou assistentes sociais estarão envolvidos nos cuidados da criança.

Causas da Genitália ambígua

• Pseudo-hermafroditismo. Os genitais são de um sexo, mas algumas características físicas do outro sexo estão presentes.

• hermafroditismo verdadeiro. Uma condição muito rara na qual tecidos quer dos ovários quer dos testículos estão presentes. A criança pode ter parte de genitais masculinos e femininos.

• disgenesia gonadal mista (DGM).Uma condição intersexual na qual existem algumas estruturas masculinas (gónadas, testículos), bem como um útero, vagina e tubos de Falópio.

• hiperplasia adrenal congénita (HAC). Esta condição assume diversas formas, mas a mais comum faz com que as crianças geneticamente femininas pareçam masculinas. É normal realizar testes para identificar esta condição potencialmente fatal em recém-nascidos.

• anormalidades cromossómicas, incluindo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).

• Se a mãe tomar determinados medicamentos (tais como esteróides androgénicos), ela pode tornar a criança geneticamente feminina mais masculina.

• A ausência de produção de certas hormonas pode fazer com que o embrião se desenvolva com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.

• Ausência de receptores celulares de testosterona. Mesmo que o corpo produza as hormonas necessárias para o desenvolvimento do corpo masculino, o corpo não consegue reconhecer essas hormonas. O resultado é a formação de um tipo de corpo feminino, mesmo que o sexo genético seja masculino.

Quando deve contactar um médico

Deve contactar um médico se estiver preocupado com a aparência da genitália esquerda da sua criança ou se o seu bebé:

• Levar mais que 2 semanas a voltar ao peso que tinha na altura do nascimento
• vomitar
• Parecer desidratado (interior da boca seco, não tem lágrimas quando chora, molha menos que 4 fraldas em cada 24 horas, os olho parecem encovados)
• Perder o apetite
• Apresentar pouco entusiasmo
• Tiver dificuldade em respirar

A genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame ao bebé.

O que esperar da visita ao médico

O médico irá realizar um exame físico que pode revelar genitais que não são “tipicamente masculinos” ou “tipicamente femininos”, mas que se encontram algures no meio. Para além disso irá colocar uma série de questões acerca do seu historial médico com o objectivo de ajudar a identificar quaisquer desordens cromossomáticas. As questões podem incluir:

• Existe algum histórico familiar de aborto?
• Existe algum histórico familiar de natimorto?
• Existe algum histórico familiar de morte precoce?
• Algum membro da família tinha crianças que morreram nas primeiras semanas de vida ou que tiveram a genitália ambígua?
• Existe algum histórico familiar de qualquer uma das desordens que causam genitália ambígua?
• Que medicamentos é que a mãe tomou antes ou durante a gravidez (especialmente esteróides)?
• Que outros sintomas estão presentes?

Os testes genéticos podem determinar se a criança é geneticamente do sexo masculino ou feminino. Frequentemente uma pequena amostra de células pode ser raspada do interior das bochechas (chamado de esfregaço bucal). Examinar estas células é normalmente suficiente para determinar o sexo genético da criança. A análise cromossómica é um estudo de células mais extensivo que pode ser necessário em casos mais duvidosos.

Podem ser necessárias endoscopias, raios-X abdominais, ultra-sons pélvicos ou outros testes semelhantes para observar os genitais internos (tais como testículos que não desceram).

Testes laboratoriais podem ajudar a determinar quão bem os órgãos reprodutivos estão a funcionar. Isto pode incluir testes para 17-cetosteróides.

Em alguns casos podem ser necessárias laparoscopias, laparotomias exploratórias ou biópsias para confirmar desordens que podem causar genitália ambígua.

Dependendo da causa, cirurgias, substituição de hormonas ou outros tratamentos são usados para tratar condições que podem causar genitália ambígua.

Por vezes, os pais têm que escolher se vão educar a criança como sendo do sexo masculino ou feminino (independentemente dos cromossomas da criança). Esta escolha pode ter um grande impacto social e psicológico na criança, por isso é recomendado aconselhamento e acompanhamento profissional.

Nota: tecnicamente é frequentemente mais fácil tratar (e educar) a criança como sendo do sexo feminino (é mais fácil para o cirurgião fazer genitália feminina do que fazer genitália masculina), por isso em alguns casos é recomendável mesmo que a criança seja geneticamente do sexo feminino. Contudo, esta é uma decisão difícil e deve ser discutida dentro da família, com o médico e com o cirurgião envolvido.

Nomes alternativos
Genitais ambíguos.

Informações que lhe podem ser Úteis:

Última atualização da página em 13/01/18 por:

Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)

Licenciada em Medicina Geral e uma apaixonada por Medicina Alternativa, Aromaterapia e Fitoterapia.

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Esta matéria tem 11 Comentários
  1. susy Reply

    Meu namorado é assim tem os dois, tem as partes internas mal formadas e por fora, além do pênis traz uma incômoda vagina.Ele tem ambos mas tem natureza de homem.Esse é perigo de registrar ou operar cedo. Ele não foi operado, mas teve registro oposto.Dos males o menor.

  2. Sol Reply

    Minha filha nasceu com esse problema ela tinha um mês e 25dias faleceu pk a pediatra não mi falou nada sobre OK poderia acontecer sabendo que ela tava com todos os sintomas de vômito e ganhou bem pouco peço ela só falava que era normal,eu cheguei levá ela ou médico mas já tava muito baixo o sódio é elevado o potassio…tou sofrendo muito

  3. Leangel Reply

    Sou portadora de hiperplasia adrenal congênita quem desejar se comunicar comigo, segue meu email: [email protected]

  4. Maria do Carmo Reply

    Meu enteado nasceu com essa doença, hoje ele está com 14 anos e é um rapaz li do.
    Agora arrumou até uma “namoradinha”, mas o que me preocupa é que conversando com ele sobre sexo e prevenção, ele disse que nem pensa nisso e que sexo só quando for bem mais velho.
    tive a impressão que ele não sente desejo como os garotos da idade dele, será que é normal?
    Outra preocupação é quando a garota quiser fazer sexo, tenho medo que ela não saiba lidar com a situação, até pela idade e o deixe traumatizado.
    Como devemos agir?.
    A mãe, acho que se faz de cega para o problema é não se importa com nada, nem em levar o filho ao medico para acompanhamento.

  5. buenos aires Reply

    hola me llamo florencia capurro tengo 18 años soy de argentina y tengo una hija de un año que tiene genitales ambiguos, se nos esta haciendo muy dificil me gustaria que nos ayuden con informacion ella todabia no tiene documento y esta con analisis de endocrinologos y genetistas! saludos!

  6. Ana claudia de jesus Reply

    Meu filho nasceu com esse problema sofri muito pois niguem sabia me enforma nada estou na luta a 3anos pra cirurgia do meu filho ja fui varias vezes no rio de janeiro ,meu filho ja vez varios exames estou preucupada pos nem eu nem ele sta tendo acompanhamenta com psicologico.Moro emCampos Dos Goytacazes meu filho ja fez acompanhamento com um genetista depois ele me encaminharo pra um cirurgiao mas esta demorando muito sai essa cirugia pesso ajuda meu filho esta cresendo nao sei como ensina ele ir ao banheiro fralda e um pacote com 90 nao da pra 15 dias .esses sao meu numero22998656508/22999277871

  7. thaisnara guilhermino Reply

    minha filha tem 4 meses tem a genitalia anbigua c 1 mes de vida ela fkou intrnada com o potasio elevado e o sodio baixo agora ela faz acompanhamento com a geneticista e com a
    endrocrinologista.e faz uso de hidrocortisona e prednisolona.agora to mais tranquila

  8. thaisnara guilhermino Reply

    minha filha tem 4meses nasceu com a genitalia anbigua tenho acompanhamento com a geneticista e com uma endocrinologista.com 1 mes de vida ela teve de fik internada pois seu potasio tava elevado e o sodio baixo.agora ela faz uso de hidrocortisona e prednisola.no começo foi dificil agr to mais tranquila…obrigado

  9. Railda Reply

    sou uma que sofro as conquências da genitália ambígua, como posso encontrar uma equipe médica para que possa me operar. Moro no innterior da Bahia.

  10. caio c f barros Reply

    SOU PAI DE UMA CRIANÇA DE QUTRO MESES QUE NASCEU COM ESSE PROBLEMA, GOSTARIA MUITO DA AJUDA DE VOCES, POIS NAO ESTOU TENDO NENHUM ACOMPANHAMENTO MEDICO NEM PSICOLOGICO, E ISSO ME PREOCUPA MUITO. AS VEZES PERCO SONO PENSANDO NESTE GRAVE PROBLEMA. SE PODEREM ME AJUDAR AI VAI MEUS CONTATOS; 092 93490190 / 88021001 /36812863 OU AV. BRIGADEIRO HILARIO GURJAO, 931 POSTO DE SERVIÇOS IPIRANGA, BAIRRO JORGE TEIXEIRA I ETAPA, MANAUS AMAZONAS FALAR C/ CAIO FIGUEIRA / PAI DO PEQUENO MATEUS FERREIRA AGRADECIDO FQ C DEUS.

  11. plinio ferreira Reply

    VCS DEVERIAM COLOCA VIDEOS

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Última atualização da página: 13/01/2018 às 4:44 horas por: Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)