Hemofilia - Tratamento, tipos e diagnóstico da Hemofilia
Fotos Antes e Depois

Hemofilia

Atualizado em 13 Janeiro, 2018

A Hemofilia é uma doença que afecta, em maior número, os homens (muito raramente uma mulher é afectada, embora possa ser portadora), necessita de cuidados específicos quer clínicos, quer psicológicos para que os que dela sofrem possam encarar a vida de um modo mais optimista e possam desfrutar de quase tudo o que a nossa existência tem para nos oferecer.

O que é a Hemofilia?

A hemofilia é uma anomalia ou desordem sanguínea. O sangue contém factores coagulantes que permitem, como o nome diz, coagular ou coibir o sangramento. Não quer com isto dizer que um hemofílico sangre mais. O que acontece é que sangra por um período de tempo maior. No caso da Hemofilia, o que acontece é que, devido a uma alteração genética recessiva, alguns dos factores de coagulação não funcionam e, desta forma, a coagulação não é efectuada de modo correcto.

Tipos de hemofilia

Há três tipos de Hemofilia, embora só se considerem dois. A Hemofilia A, ou clássica, em que o factor VIII falha e, a Hemofilia B, em que falha o factor IX. A mais frequente é a primeira e representa oitenta e cinco por cento dos casos registados, a nível internacional. Originalmente a Hemofilia era tratada com transfusões completas de sangue mas, hoje em dia, para que possa ser tratado, o paciente com Hemofilia necessita que lhe seja administrado o factor em falta, para que possa recuperar os níveis óptimos e possa parar de sangrar.

Modo de transmissão e Diagnóstico

Quando uma criança é concebida, recebe dos pais os cromossomas sexuais que determinarão o sexo. Se for menina, os seus cromossomas serão XX e se for um menino terá uma formação cromossómica XY. Consoante o cromossoma que receba do pai, que é obrigatoriamente XY, teremos um rapaz ou uma rapariga. O que se passa é que, como o cromossoma X é o portador da aptidão para elaborar os factores hemofílicos VIII ou IX se:

– o rapaz herda um cromossoma X anormal, será praticamente incapaz de sintetizar os factores acima referidos e sofrerá de hemofilia;

– é uma rapariga que o herda, o outro cromossoma X fará com que seja portadora mas que não sofra da doença;

– a rapariga herda dois cromossomas X anormais devido ao facto do seu pai ser hemofílico e a sua mãe portadora. Neste caso a rapariga também sofrerá de Hemofilia (o que acontece muito raramente).

Podem ainda surgir casos de Hemofilia, sem que exista historial de antecedentes familiares. Estes casos podem surgir quando:

– a doença permaneceu latente durante várias gerações;

– se deu uma mutação e um cromossoma ficou anormal.

Nestes casos, a doença pode ser transmitida nas próximas gerações.

Geralmente realizam-se as seguintes provas de diagnóstico:

– Provas de coagulação – detecção de déficit do factor VIII;

– Tempo de coagulação – o normal está entre os 3 e 6 minutos;

– Tempo de tromboplastina – pode revelar um defeito na formação de tromboplastina;

– Diagnóstico pré-natal – através de uma amniocentese, o sangue do feto é examinado para verificar se existe alguma anomalia sanguínea.

Hemofilia – Tratamento

Quando a Hemofilia é diagnosticada, é necessário iniciar-se de imediato o respectivo tratamento. Este pode ser Preventivo ou de Complicações (no caso de hemorragias). O tratamento preventivo destina-se a:

– Prevenir acidentes com a criança hemofílica: durante os primeiros meses de vida, a cama e o “parque” devem ser protegidos com almofadas e a partir do momento em que a criança começa a andar é conveniente vigiá–la atentamente;

– Estimular a realização de actividades físicas que não suponham risco de traumatismo;

– Evitar medicamentos (como a aspirina e outros) que afectam a função plaquetária e que podem provocar uma hemorragia grave. Medicamentos contra as dores (analgésicos) devem ser sempre prescritos pelo médico assistente;

– Os pacientes com hemorragia grave devem ser imunizados contra a Hepatite B, já que estão expostos a produtos sanguíneos para o resto da vida. A vacina pode ser administrada logo a partir dos 3 aos 6 meses de idade;

– Os pacientes hemofílicos podem suportar todas as vacinas. É aconselhável vacinar a criança hemofílica contra o Tétano, Difteria, Tosse Convulsa e a Poliomielite. Estas vacinas devem ser sempre ministradas sob supervisão do clínico assistente;

– Em caso de crises de tosse aguda, será sempre o médico assistente a indicar os meios de tratamento mais adequados;

– A criança deve consultar um cirurgião dentista de 6 em 6 meses para detectar cáries e poder efectuar o seu tratamento precocemente – As intervenções cirúrgicas devem ser evitadas pelo hemofílico, a menos que sejam absolutamente necessárias.

Tratamento de Hemorragias

Quer sejam externas ou internas, no hemofílico podem provocar complicações graves. O médico assistente deve ser de imediato contactado a fim de prescrever e iniciar o tratamento adequado.

Hemartroses

Podem desenvolver-se gradualmente e sem dor, hemorragias nas articulações que denominaremos de hemartroses. A articulação enche-se de sangue, reduz-se o movimento e a articulação fica rígida. O edema deverá ser tratado de imediato, pois na falta de tratamento adequado, demorará muito a desaparecer. Qualquer que seja o tipo de hemartrose que aconteça, o tratamento mais importante é a imediata administração do factor em falta, pois quanto maior for a demora mais sangue entrará na articulação.

Conselhos aos pais

Os pais das crianças hemofílicas e as crianças mais crescidas aprenderam a ministrar, eles próprios, o factor. Enquanto a criança não recebe a assistência médica adequada, os pais deverão ligar a articulação com uma ligadura elástica, colocada circularmente. Esta compressão não deve impedir a circulação e deverão ter atenção à coloração e temperatura das extremidades. A articulação pode ainda ser rodeada de gelo por curtos intervalos de tempo. Se for necessária a imobilização com gesso, o médico decidi–lo-á mais tarde. Manifestam-se por um edema localizado e súbito, mais ou menos profundo, duro, quente e doloroso. Consistem num derrame de sangue sob a pele ou nas massas musculares. Podem provocar febre e infeccionar-se.

– Nos membros – necessitam de imobilização em boa posição e pode ser necessária a aplicação de gelo;

– No pescoço, na língua, na cara e nos olhos – requerem tratamento imediato e hospitalização. Certos hematomas podem ser perigosos, devido ao local onde surgem. Além das precauções ortopédicas, o tratamento inclui a administração precoce do factor em falta

Hemorragias Nasais. O que deve fazer:

– Fazer sair os coágulos de sangue, assoando-se e desentupindo as narinas. Seguidamente, apertar firmemente com um dedo, durante 5 a 10 minutos, a narina afectada. A criança deve estar sentada. Se a hemorragia continuar poderá ser necessário a administração do factor adequado e acompanhamento clínico;

Feridas Cutâneas. O que deve fazer:

– Lavar cuidadosamente a ferida a fim de eliminar os coágulos e seguidamente usar um líquido anti-séptico. Aplicar um tampão reabsorvível, mantendo-o no local por meio de compressas. Exercer depois, uma compressão local contínua, durante 15 a 20 minutos antes de fazer o penso com ligadura elástica

Hematúria (sangue na urina)

Muito embora a quantidade de sangue perdida seja pequena tinge a urina de uma cor vermelho brilhante. Esta situação pode ser tratada de forma natural, com repouso e ingestão abundante de água, durante um ou dois dias. Se em simultâneo com a hemorragia a criança se queixa de dores ou não se encontra bem, o tratamento prescrito pelo médico deve começar de imediato. Uma urina avermelhada, persistente e frequente implica, por vezes, uma infecção lactente ou outra anomalia, pelo que deve sempre consultar-se o médico assistente da criança.

A sua integração na sociedade

A criança hemofílica tem problemas que se podem identificar não só a nível psicológico como também a nível social. A família da criança sofre também socialmente com a sua integração na sociedade. A criança tem um baixo nível de auto-estima e uma limitada auto-confiança; um atraso na identificação masculina; a não aceitação das realidades da hemofilia, podendo levar à negligência física, invalidez grave ou uma imaturidade geral prolongada, com reacções rebeldes à autoridade e comportamentos considerados de “risco”. A família tem de arranjar soluções para que a convivência seja melhor a fim de elevar o nível de vida da criança hemofílica. A criança hemofílica, deverá ter em conta todas as pressões psicológicas a que está sujeita, quer com os pais, quer com a sociedade:

– Irá estar pressionada porque deverá evitar as actividades consideradas de “risco”.

– Deverá informar os pais de qualquer tipo de hemorragia.

– Deverá equilibrar os seus desejos de independência e as suas tendências para a impulsividade. – Nunca deverá esquecer os objectivos de vida, desde que adequados.

A família também não escapa a estas pressões e tanto a mãe, como o pai e os irmãos podem sentir pressões que, pela convivência e cuidados a ter, condicionam o seu modo de viver o dia a dia.

O apoio à criança

Para uma boa saúde mental, uma relativa conciliação psicológica e social satisfatória da criança hemofílica, deve ser assegurado precocemente o tratamento preventivo de higiene mental, psicoterapia e aconselhamento educacional e vocacional, à medida que seja necessário, para a prevenção de incapacidades psico-sociais. É importante que os pais e o pessoal clínico adopte atitudes e medidas para ajudar a criança no sentido de uma aceitação da sua doença e de si própria. Assim, achamos pertinente realçar os seguintes factores:

– A criança hemofílica tem as mesmas necessidades básicas para o desenvolvimento emocional que qualquer outra criança;

– A sua independência requer a participação activa dos pais;

– A criança e a família devem estar conscientes que a criança terá hemorragias na sua participação em actividades quotidianas, por mais rígida que seja a vigilância e os seus cuidados de precaução;

– A criança terá de desenvolver o seu sentido de confiança e saber que poderá controlar as consequências da sua doença, seleccionando as actividades apropriadas, obtendo rapidamente o tratamento quando surgem hemorragias e mantendo-se em boa forma física através de exercícios.

Se lhes forem dadas suficientes oportunidades nos anos pré-escolares, para descobrir as actividades em que pode participar com segurança, descobrirá por si próprio as relações causa efeito entre algumas actividades e as consequentes hemorragias;

– Na adolescência já saberá lidar com a sua doença se, de forma esclarecida, lhe forem dadas informações acerca da mesma.

Mais tarde, a criança hemofílica reconhecerá que é essencialmente como as outras crianças, excepto em relação ao seu factor de coagulação.

Ler tambem:

Hemofilia A e B

Atualizado em 13 Janeiro 2018

One Comment

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  1. Muito bom. Valeu!

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