Kuvan - Novo tratamento para a doença do Pezinho - Fenilcetonúria (PKU) - Fotos Antes e Depois
Fotos Antes e Depois

Kuvan – Novo tratamento para a doença do Pezinho – Fenilcetonúria (PKU)

Atualizado em 13 Janeiro, 2018

Kuvan – Novo tratamento para a doença do Pezinho.

Lauren deu-se conta que viver com PKU torna a sua vida ligeiramente diferente de todos os que a rodeiam.

A Lauren Petrosh é uma jovem de 14 anos oriunda de Bossier City, Louisiana nos Estados Unidos. Com apenas 19 dias, o teste do pezinho revelou que sofria de Fenilcetonúria (PKU). Como todas as raparigas da sua idade, Lauren tem uma vida muito ocupada, conciliando a família com as actividades na igreja, o coro e o basquetebol.

Lauren deu-se conta que viver com PKU torna a sua vida ligeiramente diferente da dos outros jovens e apercebeu-se disso na escola quando percebeu que o seu almoço era diferente. Hoje, com um conhecimento mais alargado da PKU, sabe que existem certos grupos alimentares, tal como a carne, queijo e outros produtos comuns, que precisa de evitar, de modo a manter os níveis de Feninalanina (Pah) baixos. Lauren desenvolveu uma sensibilidade em relação aos níveis de Pah, o que a faz passar por alterações de humor quando os níveis sobem, ficando irritadiça e menos tolerante.

Encontrar um novo tratamento

Saber que se sente melhor sempre que o nível de Pah está baixo fez com que Lauren quisesse manter o controlo da enzima. Por isso, ficou maravilhada com a oportunidade de fazer parte do programa Kuvan®. Os médicos de Lauren começaram a dar-lhe este medicamento há mais de um ano e ela tem notado uma grande diferença: os seus níveis de Pah estão geralmente baixos e com menos flutuações.

Isto dá a Lauren uma maior liberdade, não sendo necessário preocupar-se demasiado com o que está a comer, especialmente quando sai. Lauren tem participado em acções de sensibilização sobre a sua doença, que é uma patologia pouco conhecida para a maioria das pessoas. Ao longo da sua vida, Lauren teve de explicar a amigos e conhecidos o que era a PKU e quais as implicações para a sua vida no dia-a-dia.

A jovem está também interessada em partilhar a sua história, de modo a alertar a sociedade para a importância do teste do pézinho, das novas opções terapêuticas e da pesquisa sobre esta doença. Lauren espera, assim, motivar e inspirar pessoas que vivam igualmente com esta patologia.

A PKU na perspectiva de um familiar

Após o choque inicial causado pelo diagnóstico de Lauren, a mãe, Andrea, procurou grupos e publicações acerca da PKU, que lhe permitissem obter mais informação. Andrea estava particularmente preocupada com a possibilidade de a PKU poder causar atraso mental e no desenvolvimento da criança, tendo, por isso, compreendido a importância do acompanhamento da Pah e planeamento da dieta de Lauren.

Embora Lauren tenha crescido com poucos problemas de saúde, a sua dieta tem sido extremamente restritiva, o que teve um forte impacto no seu estilo de vida. Os pais de Lauren acompanharam de perto a investigação para o tratamento da PKU, esperando que um dia a cura ou um tratamento melhor estivesse disponível para a sua filha. Quando a equipa médica de Lauren começou a dar-lhe Kuvan®, os pais verificaram as melhoras e ficaram satisfeitos com os resultados.

Passados 14 anos do diagnóstico, o alerta de Andrea para os pais de crianças que tenham PKU é que sigam de perto o conselho dos médicos e nutricionistas sobre o leite específico, dieta e análises de sangue.
Na altura em que Lauren foi diagnosticada com PKU havia pouca informação disponível e o seu pediatra nunca tinha tido um paciente com a patologia. No entanto, com o apoio dos pediatras do Centro Médico de Tulane, em Nova Orleães, EUA, e um nutricionista, Lauren cresceu não só com poucos problemas, como se tornou numa jovem mulher excepcional, participando em muitas actividades desportivas e extra-curriculares, e com boas notas na escola.

Atualizado em 13 Janeiro 2018

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