O que é Doença de Stargardt: Sintomas, causas, tratamento, tem cura?

O que é? A doença de Stargardt é uma desordem hereditária da retina – o tecido localizado na parte de trás do olho que detecta a luz.

A doença normalmente causa perda de visão durante a infância ou adolescência, embora em algumas formas, a perda de visão não seja notada até mais tarde na vida adulta.

É raro que as pessoas com a doença fiquem completamente cegas. Na maioria das pessoas, a perda de visão progride lentamente ao longo do tempo para 20/200 ou pior. (As visão normal é de 20/20).

A doença é também conhecida por outros nomes, sendo eles: distrofia macular de Stargardt, degeneração macular juvenil ou fundus flavimaculatus.

O distúrbio causa danos progressivos – ou degeneração – da mácula (uma pequena área localizada no centro da retina responsável pela visão aguda e direta).

A doença de Stargardt é uma das várias doenças genéticas que causam degeneração macular. Os especialistas estimam que 1 em cada 8-10 mil pessoas tem a doença.

Quais são os sintomas da doença de Stargardt?

O sintoma mais comum da doença de Stargardt é variável, ocorrendo muitas vezes perda lenta da visão central em ambos os olhos.

As pessoas com a doença podem notar manchas cinzentas, pretas ou nebulosas no centro da visão, ou levar mais tempo do que o habitual para os olhos se ajustarem ao passar da luz para ambientes mais escuros. Os seus olhos podem ser mais sensíveis à luz brilhante e, algumas pessoas também desenvolvem daltonismo, á medida que a doença evolui.

O Sintoma Mais Comum Da Doença De Stargardt é Perda Da Visão Central Em Ambos Os Olhos

A progressão dos sintomas na doença de Stargardt é diferente em cada indivíduo. As pessoas com um início mais precoce da doença tendem a ter uma perda de visão mais rápida.

A perda de visão pode diminuir lentamente no início, e piorar rapidamente numa fase mais avançada, até que estabilize.

A maioria das pessoas com o distúrbio terá uma visão de 20/200 ou pior, e podem começar a perder parte da sua visão periférica (lateral) à medida que envelhecem.

O que causa a doença de Stargardt?

A retina contém fotorreceptores (células sensíveis à luz). Existem dois tipos de fotorreceptores: bastões e cones.

Juntos, os bastonetes e os cones detectam a luz e a convertem em sinais elétricos, que são então “vistos” pelo cérebro.

Os bastonetes são encontrados na retina externa e nos ajudam a enxergar com pouca luz e escuridão.

Os cones são encontrados na mácula e nos ajudam a ver detalhes visuais e cores. Ambos, cones e bastonetes morrem na doença de Stargardt, no entanto, por razões ainda pouco claras, os cones são os mais afetados na maioria dos casos.

Você provavelmente já ouviu falar da importância dos alimentos ricos em vitamina A na manutenção da visão saudável. Isso porque a vitamina A é necessária para produzir moléculas sensíveis à luz dentro de fotorreceptores.

Infelizmente, esse processo de fabricação pode levar a subprodutos prejudiciais da vitamina A – que acabam por desempenhar um papel fundamental na doença de Stargardt.

As mutações do gene chamado ABCA4 são a causa mais comum da doença. Esse gene produz uma proteína que normalmente remove os subprodutos da vitamina A localizados no interior dos fotorreceptores.

As células que não possuem a proteína ABCA4 acumulam aglomerados de lipofuscina, uma substância gordurosa que forma manchas amareladas. À medida que os grupos de lipofuscina aumentam dentro e ao redor da mácula, a visão central fica prejudicada.

Eventualmente, esses depósitos de gordura levam à morte dos fotorreceptores e a visão torna-se ainda mais afetada.

As mutações no gene ABCA4 estão também associadas a outras distrofias retinianas, incluindo a distrofia do cone, distrofia do cone-bastonete e a retinite pigmentosa, uma forma grave de degeneração da retina.

Como a doença de Stargardt é herdada?

Os genes são agrupados em estruturas chamadas cromossomos. Uma cópia de cada cromossomo é passada por um dos pais durante a concepção, através de óvulos e espermatozóides. Os cromossomos X e Y, conhecidos como cromossomos sexuais, determinam se a pessoa nasce feminina (XX) ou masculina (XY), carregando também outras características não sexuais.

Na herança autossômica recessiva, são necessárias duas cópias do gene mutante para causar a doença. O indivíduo que tem uma cópia de uma mutação genética recessiva é conhecido como portador. Quando dois portadores têm um filho, existe:

1 em 4 chances de ter um filho com a doença,
1 em 2 chances de ter um filho que é portador,
1 em 4 chances de ter um filho que não tenha a doença nem seja portador.

Na herança autossômica dominante, é necessária apenas uma cópia do gene mutante para causar a doença. Quando um pai afetado com uma mutação genética dominante tem um filho, existe uma chance de 1 em 2 de que a criança herde a doença.

As mutações autossômicas recessivas no gene ABCA4 são responsáveis por cerca de 95% da doença de Stargardt. Os outros cinco por cento dos casos são causados ​​por mutações mais raras em diferentes genes que desempenham um papel na função lipofuscina. Algumas dessas mutações são autossômicas dominantes.

Como é diagnosticada a doença?

O oftalmologista pode fazer o diagnóstico positivo da doença de Stargardt examinando a retina. Os depósitos de lipofuscina podem ser vistos como manchas amareladas na mácula. As manchas são de forma irregular e geralmente se estendem para fora da mácula, em forma de anel. O número, tamanho, cor e aparência dessas manchas são amplamente variáveis.

O Diagnóstico Da Doença De Stargardt é Realizado Através De Exames Na Retina E Testes Visuais

Podem ser usados alguns testes e exames oftalmológicos para avaliar sintomas de perda de visão que incluem:

Teste de campo visual: O teste de campos visuais tenta medir a distribuição e a sensibilidade do campo de visão. EStão disponíveis vários métodos para a realização do teste; nenhum deles é doloroso e a maioria compartilha a exigência de o paciente indicar a capacidade de ver um estímulo / alvo.

Esse processo pode indicar uma perda da visão central ou da visão periférica.

Teste de Cor: Existem vários testes que podem ser usados ​​para detectar a perda da visão de cores, o que pode ocorrer tardiamente na doença de Stargardt.

Existem 3 testes frequentemente usados ​​para obter a informação: fotografia de fundo de olho, combinada com autofluorescência, eletrorretinografia e, tomografia de coerência óptica.

A foto de fundo é uma imagem da retina. Estas fotos podem revelar a presença de depósitos de lipofuscina.

Na autofluorescência de fundo (FAF), é usado um filtro especial para detectar a lipofuscina. A lipofuscina é naturalmente fluorescente (brilha no escuro) quando um comprimento de onda específico da luz é refletido no olho.

Este teste pode detectar lipofuscina que pode não ser visível através da imagem de fundo padrão, tornando possível diagnosticar a doença de Stargardt mais cedo.

A eletrorretinografia (ERG) mede a resposta elétrica dos bastonetes e cones à luz. Durante o teste, é colocado um eletrodo na córnea e a luz é mostrada no olho. As respostas elétricas são visualizadas e registradas através de um monitor.

Padrões anormais de resposta à luz sugerem a presença da doença de Stargardt ou outras doenças que envolvem a degeneração da retina.

A tomografia de coerência óptica (TCO) é um dispositivo que funciona um pouco como o ultra-som. Enquanto o ultrassom captura imagens ao refletir as ondas sonoras dos tecidos vivos, a TCO faz isso através de ondas de luz.

O paciente coloca a cabeça em um descanso para queixo enquanto a luz invisível, próxima ao infravermelho, está focalizada na retina. Como o olho é projetado para permitir a entrada de luz, é possível obter imagens detalhadas no interior da retina.

As imagens são depois analisadas para detectar anormalidades na espessura das camadas da retina, o que poderá indicar degeneração da retina.

Como é tratada a doença de Stargardt, tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento para a doença. Alguns oftalmologistas incentivam as pessoas com a doença de Stargardt a usarem óculos escuros e chapéus quando expostos à luz intensa, para reduzir o acúmulo de lipofuscina.

O tabagismo e o fumo passivo devem ser evitados ao máximo.

Estudos em animais sugerem que altas doses de vitamina A podem aumentar o acúmulo de lipofuscina e, potencialmente, acelerar a perda de visão. Portanto, suplementos contendo mais do que a dose diária recomendada de vitamina A devem ser evitados ou tomados apenas sob a supervisão de um médico.

Não existe necessidade de se preocupar em obter muita vitamina A através dos alimentos.

Existem vários serviços e dispositivos que podem ajudar as pessoas com a doença a realizar atividades diárias e manter a sua independência.

As ajudas de baixa visão podem ser úteis em muitas tarefas diárias e variam de lentes simples de mão, telescópios, lupas, a dispositivos eletrônicos, como máquinas de leitura eletrônica ou ampliadores.

Como muitas pessoas com a doença de Stargardt ficam deficientes visuais aos 20 anos, a doença pode ter um impacto emocional significativo.

Trabalhar, socializar, dirigir e outras atividades que podem ter ocorrido facilmente no passado provavelmente se tornarão desafiadoras. Portanto, o aconselhamento e as terapias ocupacionais geralmente precisam fazer parte do plano de tratamento.

Prevalência: 1-5 / 10 000
Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva
Idade de início: Infância, Adolescente, Idade adulta
CID-10: H35.5

Referências

http://www.retina-international.org/patients/rare-conditions/stargardt-disease
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=827
https://nei.nih.gov/health/stargardt/star_facts
https://www.blindness.org/stargardt-disease

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