O que é Síndrome de Usher: Sintomas, causas, tratamento, tem cura

Revisado por Equipe Editorial a 22 outubro 2018 - Publicado a 12 de setembro de 2018

O que é? Síndrome de Usher é uma forma geneticamente herdada de surdocegueira. Existem três tipos clínicos diferentes de síndrome de Usher, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.

Quais são os sintomas da síndrome de Usher?

Os principais sintomas da síndrome de Usher são a perda auditiva parcial ou total e perda de visão que piora com o tempo, referida como retinite pigmentosa.

A surdez é o primeiro sintoma a se tornar aparente, geralmente desde o nascimento. Existem basicamente três tipos clínicos diferentes de síndrome de Usher, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.

Os indivíduos com Usher tipo 1 desenvolvem surdez profunda desde o nascimento e nos sintomas da primeira infância tornam-se evidentes a retinite pigmentosa.

A surdez geralmente é tão precoce e tão severa que os aparelhos auditivos podem não ter valor (embora os implantes cocleares possam ser benéficos) e os pacientes podem ter dificuldades no desenvolvimento da fala inteligível (Que pode ser ouvido claramente).

Os pacientes com Usher tipo 2 têm também uma perda auditiva de início precoce, mas a surdez é menos severa do que no tipo 1 e, portanto, a criança beneficiará de próteses auditivas e desenvolverá a fala inteligível.

Na síndrome de Usher tipo 2, as características da retinite pigmentosa geralmente se tornam óbvias durante a adolescência.

Usher tipo 3 é uma forma muito rara da síndrome e geralmente é encontrada em pessoas com origem familiar na Finlândia.

Qual é a causa da síndrome de Usher e como ela é herdada?

A maioria das mutações genéticas responsáveis ​​pela síndrome de Usher levam a uma perda de células ciliadas no ouvido interno e a uma perda gradual de bastonetes e cones na retina. A degeneração dessas células sensoriais causa a perda auditiva, problemas de equilíbrio e perda de visão.

Menino Com Síndrome De Usher

A prevalência da doença varia de país para país, mas é uma condição rara que afeta aproximadamente 1 em 10.000 pessoas.

A síndrome de Usher é uma doença genética que ocorre quando existem mutações (defeitos) em genes que são importantes para a função de ambos os fotorreceptores na retina e nas células ciliadas da cóclea ou do ouvido interno.

As mutações mais comuns são as mutações no gene MYO7A, seguidas pelas mutações no gene CDH23A síndrome de Usher tipo II pode resultar da mutação de três genes, sendo a mutação do gene USH2A a responsável ​​pela maioria dos casos do tipo II.

A síndrome de Usher tipo III é normalmente causada pela mutação do gene CLRN1.

Até agora, os pesquisadores descobriram 11 genes que estão associados aos três principais subtipos da síndrome. A síndrome de Usher é sempre herdada em um padrão recessivo.

Ser recessiva significa que dois dos mesmos genes de Usher devem ser herdados – um da mãe, e um do pai – para que a criança desenvolva a síndrome.

Os pacientes com uma combinação de surdez parcial de início precoce e retinite pigmentosa devido a alterações no DNA mitocondrial não se enquadram na categoria da síndrome.

Se um membro da família for diagnosticado com a síndrome de Usher, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico por um oftalmologista, para detectar possíveis doenças da retina.

Uma vez que a surdez torna-se óbvia numa idade muito mais precoce do que a retinite pigmentosa em pacientes com síndrome de Usher, é particularmente importante que os irmãos mais novos com problema auditivo realizem um exame oftalmológico cuidadoso.

Como tratar, tem cura?

Não existe uma cura conhecida para a síndrome de Usher, mas existem algumas formas de gerenciar os seus efeitos na audição, equilíbrio e visão.

O tratamento atual concentra-se em ajudar o indivíduo a adaptar-se à perda de audição e visão e a maximizar a visão e a audição que eles têm.

Isso inclui o uso de aparelhos auditivos, dispositivos de escuta assistencial, implantes cocleares, treinamento de mobilidade e serviços de baixa visão.

As tecnologias assistivas disponíveis oferecem também muitas opções para os usuários, em todas as fases da visão e perda auditiva, removendo muitas barreiras no que diz respeito à educação e ao emprego.

As perspectivas para o desenvolvimento de tratamentos eficazes nunca foram tão elevadas.

A síndrome é transmitida através de um padrão de herança recessivo, com apenas um par de genes afetados e é, portanto, um dos principais candidatos à terapia genética.

A terapia gênica envolve o uso de vírus inofensivos para entregar e inserir uma cópia saudável do gene na retina, restaurando assim a sua função.

Essa abordagem levou a resultados iniciais empolgantes em várias outras doenças da retina.

Neste caso desta síndrome, é uma terapia bastante desafiadora, pois os genes afetados tendem a ser extremamente grandes em tamanho e difíceis de administrar. No entanto, os cientistas estão explorando outros vírus inofensivos que têm a capacidade de fornecer esses genes maiores com maior segurança.

Algumas formas da síndrome de Usher devem-se a mutações conhecidas como mutações “sem sentido” que levam à produção incompleta e prematura de proteínas essenciais.

Existem atualmente alguns fármacos nos primeiros estágios de teste, para uma série de outras condições genéticas raras devido a mutações genéticas “sem sentido” que podem ter o potencial de interromper a síntese proteica defeituosa e produzir a forma correta da proteína.

Os agentes neuroprotetores que visam preservar a função das células fotorreceptoras de bastonetes e cone por mais tempo possuem também um enorme potencial no tratamento da síndrome de Usher, mantendo uma pequena, mas significativa, quantidade de visão central.

Muitas das terapias atualmente em desenvolvimento não trarão de volta a visão perdida que ocorre devido à síndrome, mas têm o potencial de desacelerar ou deter a degeneração, até outras terapias estarem disponíveis.

O estudo do transplante de células fotorreceptoras derivadas de células-tronco ainda está em fase inicial, no entanto, um número recente de estudos realizados em animais mostrou o potencial do transplante em restaurar a função no olho, o que pode abrir caminho para estudos humanos no futuro.

Apesar da falta de tratamentos atuais, os exames oftalmológicos são muito importantes. Isto porque as pessoas com síndrome de Usher correm também o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares, como a catarata, que podem ser tratáveis.

Outros nomes para a condição: Síndrome de surdez-retinite pigmentosa, Síndrome de Graefe-Usher, Síndrome de Hallgren;
Prevalência: 1-9 / 100 000;
Hereditariedade: Autossómica recessiva;
Idade de início: Infância, Neonatal;
CID-10: H35.5.

Referências

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=886
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-usher.htm
http://www.scielo.br/pdf/abo/v65n4/11574.pdf
https://en.wikipedia.org/wiki/Usher_syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome