Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma desordem hereditária que danifica os pequenos vasos sanguíneos dos rins.

Causas da síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma forma de inflamação renal (nefrite) hereditária. É causada por uma mutação num gene para uma proteína no tecido conjuntivo, chamada colagénio. Esta desordem é incomum e afecta principalmente indivíduos do sexo masculino. As mulheres podem passar o gene para esta desordem para os seus filhos, mesmo que não tenham quaisquer sintomas.

Factores de risco incluem:

• estágio final de doença renal em familiares do sexo masculino
• historial de família de síndrome de Alport
• perda de audição antes dos 30 anos

Sintomas da síndrome de Alport

A doença danifica os pequenos vasos sanguíneos nos glomérulos dos rins. Os glomérulos filtram o sangue para produzir urina e removem os desperdícios do sangue. Numa fase inicial não existem sintomas. Contudo, a destruição dos glomérulos ao longo do tempo leva ao aparecimento de sangue na urina e pode reduzir a eficácia do sistema de filtração dos rins. É frequente que as funções renais se percam ao longo do tempo e que os desperdícios e fluidos se acumulem no corpo.

Nas mulheres, esta doença é normalmente moderada, apresentando poucos ou nenhuns sintomas. Nos homens, os sintomas são mais severos e pioram mais rapidamente.

Os sintomas incluem:

• cor da urina incomum
• inchaço nos tornozelos, pés e pernas
• sangue na urina (pode piorar com infecções respiratórias ou exercício físico)
• pioria ou perda de visão (mais comum no sexo masculino)
• dor no flanco
• perda de audição (mais comum no sexo masculino)
• inchaço em redor dos olhos
• inchaço geral

A doença pode progredir para estágio final de doença renal numa idade precoce (entre a adolescência e os 40 anos). Nota: em alguns casos podem não existir sintomas. Os sintomas de insuficiência renal crónica ou insuficiência cardíaca podem estar presentes ou desenvolver-se.

Exames e testes de diagnóstico

Os sinais incluem:

• Alterações nos olhos, incluindo no fundo (parte interior do olho), cataratas e inchaço da lente (lenticone)
• Pressão arterial alta (hipertensão)

Podem ser realizados os seguintes testes:

• audiometria
• análise de ureia e creatinina sérica
• hemograma completa
• biopsia renal
• análise à urina

Tratamento da síndrome de Alport

Os objectivos do tratamento incluem monitorizar e controlar a doença, bem como tratar os sintomas. É bastante importante controlar estritamente a pressão arterial. Inibidores da enzima de conversão de angiotensina e antagonista do receptor da angiotensina podem controlar a pressão arterial e retardar o ritmo ao qual a doença piora.

Pode ser necessário tratar insuficiência renal crónica, o que pode incluir uma mudança de dieta, limitações de fluidos e outros tratamentos. A insuficiência renal crónica irá evoluir para estágio final de insuficiência renal, o que irá requerer diálise ou transplante de rim.

Pode ser necessária uma cirurgia para reparar cataratas (extracção de cataratas) ou pequenos sulcos na lente do olho. Qualquer perda de audição tenderá a ser permanente. Aconselhamento e educação para aprender técnicas para lidar com essa situação podem ajudar.

Aprender novas técnicas, como leitura de lábios ou linguagem gestual, também será útil. Jovens do sexo masculino com síndrome de Alport devem usar protecção auditiva em ambientes ruidosos. Aconselhamento genético pode ser recomendado, pois esta doença é hereditária.

Perspectivas

As mulheres têm normalmente um tempo de vida normal sem sinais da doença à excepção de sangue na urina. Raramente as mulheres terão pressão arterial elevada, inchaços e surdez nervosa como resultado da gravidez.
Nos homens, surdez, problemas de visão e estágio final de insuficiência renal são comuns antes dos 50 anos.

Possíveis complicações

• insuficiência renal crónica
• surdez
• diminuição ou perda de visão
• estágio final de doença renal

Quando deve contactar um médico

Deve marcar uma consulta com o seu médico se:
• Possuir sintomas de síndrome de Alport
• Possuir historial de família de síndrome de Alport e estiver a planear ter filhos
• A sua saída de urina diminuir ou parar, ou se vir sangue na urina (isto pode ser um sintoma de insuficiência renal crónica)

Prevenção

Esta doença incomum é hereditária. Estar consciente dos factores de risco, tal como historial de família desta doença, pode permitir detectar a síndrome cedo.

Nomes alternativos

Nefrite hereditária; hematúria – nefropatia – surdez; nefrite familiar hemorrágica; surdez e nefropatia hereditária.

Informações que lhe podem ser Úteis:

Última atualização da página em 13/01/18 por:

Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)

Licenciada em Medicina Geral e uma apaixonada por Medicina Alternativa, Aromaterapia e Fitoterapia.

Esta matéria tem 1 Comentário
  1. lauceni Reply

    meu filho e portador desta sindrome queria saber mais detalhes

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Última atualização da página: 13/01/2018 às 4:44 horas por: Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)