Sindrome de Down - Sintomas, caracteristicas do diagnóstico, tratamento e causas
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Sindrome de Down

Asíndrome de Down também conhecido como trissomia 21 ou mongolismo é a mais comum das trissomias autossómicas (trissomia significa a presença de uma cromossoma a mais) e a causa mais frequente que explica a incapacidade na aprendizagem.

Acontece espontaneamente em cerca de 600 nascimentos, mas em virtude de, actualmente, poder ser detectada pelo diagnóstico pré-natal, o número na Grã Bretanha é de 1 em 1000 nados vivos.

A probabilidade de ter um bebé com síndrome de Down aumenta com a idade.

Nascem mais bebés com síndrome de Down de mulheres na faixa etária dos 25-30 anos, mas isto porque a taxa global de nascimentos é mais alta neste grupo etário.

Causas do síndrome de Down

O Síndrome de Down, ou trissomia 21, é causado pela presença de um cromossoma com o nº 21 a mais em cada célula, pelo que, em vez dos normais 46 cromossomas (23 pares), a pessoa com síndrome de Down terá 47.

O cromossoma adicional pode ser originário, quer por parte da mãe, quer do pai. Nalguns indivíduos com síndrome de Down somente uma parte das células possui o cromossoma a mais.

Na maioria dos casos, o síndrome de Down não é hereditário.

Sinais e sintomas de síndrome de Down

As pessoas afectadas pelo syndrome de Down podem apresentar certas características dominantes.

Incluem-se a cabeça bastante achatada, olhos enviesados, uma língua que parece demasiado grande em relação à boca, orelhas pequenas e posicionadas abaixo do nível normal, um nariz achatado, mãos pequenas e grossas, uma pequena dobra na palma da mão, baixa altura e uma abertura maior entre o primeiro e o segundo dedo do pé.

A hipotonia (tonicidade muscular deficiente) é uma das características mais marcantes nos bébés recém nascidos com Sindrome de Down.

As insuficiências congénitas do coração e dos intestinos são mais comuns do que na generalidade da população.

Diagnóstico

O diagnóstico é efectuado com base no aspecto físico, mas deve ser sempre confirmado por um teste aos cromossomas.

Cuidados a ter

O teste pré-natal pode detectar o Síndrome de Down no feto.

O teste conclusivo é feito através da amniocentese que permite que uma pequena porção do líquido amniótico (o líquido que envolve o bebé) seja retirado e o número de cromossomas possa ser examinado.

Frequentemente, todas as mulheres grávidas fazem exames de imagiologia, normalmente com um exame ao sangue para avaliar se possuem elevado risco de ter um bebé com síndrome de Down.

Somente aquelas que evidenciam no teste um alto risco fazem posteriormente a amniocentese.

É importante ter conhecimento que a maioria das mulheres que demonstraram ter um risco elevado no exame ao sangue não têm um bebé com síndrome de Down.

Paralelamente, quando o exame de sangue evidencia um baixo risco isso não exclui totalmente o síndrome de Down só a amniocentese proporciona uma resposta definitiva.

As opções em aberto para as mulheres que sabem que esperam bebés com síndrome de Down são a continuação da gravidez, a adopção ou a interrupção da gravidez.

Riscos e Complicações

Os indivíduos com síndrome de Down sempre possuem um nível de incapacidade na aprendizagem.

Isto pode variar desde a mais grave à mais moderada.

Estas pessoas podem frequentar escolas de ensino especializado, trabalhar e levar vidas preenchidas e compensadoras.

A média de esperança de vida de alguém com síndrome de Down é entre 50 e 60 anos.

Uma pessoa com síndrome de Down está mais sujeita a ser afectada precocemente pela doença de Alzheimer do que o resto da população.

Isto pode estar relacionado com o facto de que o gene da doença de Alzheimer se situa no cromossoma 21. 40 a 50% das crianças com Síndroma de Down nascem com doenças congénitas do coração, e mais de metade delas necessitam de correcção cirúrgica.

Também há uma frequencia maior de problemas abdominais, da vista, hormonais, de audição, nariz e garganta.

Tratamento

As pessoas com síndrome de Down deveriam beneficiar de todos os exames de saúde normalmente disponíveis para as demais pessoas.

Certos estados clínicos são mais frequentes naqueles que são portadores do síndrome de Down, p. Ex, hipotiroidismo, diabetes, doença celíaca.

Os bebés recém nascidos deveriam ser sempre minuciosamente examinados para avaliar insuficiências cardíacas e caso fossem diagnosticadas deveriam ser corrigidas cirurgicamente quando necessário.

A filha de ticiane pinheiro tem sindrome de down?

Esta é uma dúvida que anda na internet há uns dias.

Não, A Rafaela não tem Síndrome de Down, pois não tem as feições que caracterizam a doença.

Sem dúvida que ela tem características sindrômicas, mais precisamente Síndrome de Crouzon, como deformidade do crânio Craniossisnostose), exolftalmia (olhos para fora), prognatismo mandibular (queixo pra frente), hipertelorismo (fastamento dos olhos), labio superior curto.

Todas estas características, fazem com que se tenha impressão que existe uma atrofia do terço médio da face.

Foto abaixo: Filipe Santos

Atualizado em 13 Janeiro 2018

2 Comentários no Fórum

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  1. Parte da matéria que se refere à incapacidade de aprendizado é simplesmente absurda. A capacidade de aprendizado de um portador da síndrome é resultado da atividades e estimulações aplicadas a eles como fonoaudiologia, terapias ocupacionais entre outras ações.
    Falo por conta própria. Tenho uma irmão portador que foi alfabetizado, lê e escreve com perfeição e INCLUSIVE trabalha (não por dinheiro, mas por interação com outras pessoas), além de outras ações de socialização como teatro, informatica, iniciação ao inglês, futebol e inicialmente judô.
    Caso esse matéria desse site seja antiga, o que eu particularmente não acredito, seria interessante rever outros dados de informação.

    Obrigada

  2. REALMENTE O CASO DA FILHA DA TICIANA E DO JUSTUS è DIFICIL PORQUE A UNICA COISA CERTA è QUE A MENINA TENHA UMA SINDROME COM CRANIOSINOSTOSI:
    – AS DOENçAS RELACIONADAS AS ESSAS SINDROMES SAO: SINDROME DE CROUZON,SINDROME DE APERT,SINDROME DE PFEIFFER,SINDROME DE MUENKE E SINDROME DE SAETHRE-CHOTZEN.
    sERIA IMPORTANTE QUE OS PAIS PROCURASSEM AJUDA O MAIS RAPIDO POSSIVEL PRA GARANTIR A MENINA A AJUDA NECESSARIA.

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