Síndrome de Turner (distúrbio genético)

O síndrome de Turner é um distúrbio genético que somente afecta as mulheres. Está presente com uma taxa de incidência de cerca de 1 em 2.000 bebés do sexo feminino.

O síndrome de Turner é causada pela presença de um cromossoma X anómalo ou pela sua ausência. Inicialmente foi descrita pelo médico americano Dr. Henry Turner.

Causas do síndrome de Turner

Como referido acima, as mulheres possuem dois cromossomas X. As mulheres com síndroma de Turner têm um cromossoma X normal e um em falta ou anómalo. Ao contrário do síndrome de Down, o síndrome de Turner não está relacionado com a idade da mãe por ocasião da gravidez.

Sinais e sintomas

Síndrome é o termo empregue para englobar uma série de sintomas que frequentemente acontecem em conjunto. As mulheres com síndrome de Turner normalmente têm, pelo menos, alguns dos seguintes sintomas, apesar de não ser provável que os tenham todos:

  1. Menor peso do que a média para a sua idade
  2. Configuração anormal das orelhas
  3. Fraca raiz de cabelo
  4. O ângulo exterior dos braços no cotovelo está aumentado
  5. As características sexuais femininas por vezes não se desenvolvem correctamente. Isto conduz a um subdesenvolvimento do útero da vagina, e dos seios, falta de pêlos pubianos e das axilas e ausência de períodos menstruais.
  6. A maior artéria do corpo (a aorta) está, por vezes, contraída (conhecido como coartação da aorta)
  7. Os olhos e os ossos não se desenvolvem normalmente
  8. Ligeiro edema nas mãos e pés
  9. Peito largo e mamilos muito espaçados
  10. Dificuldades na aprendizagem

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se normalmente na presença de alguns ou de todos os sintomas característicos. Habitualmente confirma-se pelo exame dos cromossomas da pessoa (um processo conhecido como cariótipo).

Tratamentos para síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de Turner dependerá dos sintomas que estão patentes. Por exemplo, a baixa estatura pode ser tratada com hormonas que facultem o crescimento ou medicamentos tais como oxandrolone (um tipo de esteróide anabolizante).

A contracção da artéria principal (artéria aorta) conhecida por coarctação da aorta pode ser tratada mediante cirurgia. Este procedimento deve ser levado a cabo na fase inicial da vida sempre que possível.

Podem estar envolvidos no tratamento de sintomas específicos associados à síndroma de Turner outros especialistas. É aconselhável que as mulheres com síndroma de Turner façam um controlo regular da saúde.

Sindrome de turner em fotos

Foto abaixo: Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo).

Informações que lhe podem ser Úteis:

Última atualização da página em 13/01/18 por:

Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)

Licenciada em Medicina Geral e uma apaixonada por Medicina Alternativa, Aromaterapia e Fitoterapia.

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Esta matéria tem 11 Comentários
  1. Sandra Cristina da rosa Reply

    Oi a minha bebê tem síndrome de Turner ela tem três messes gracas a Deus veio perfeita mas o pe dela nasceu bem inchado e ate agora n desinchou sera q e normal eu pergunto pro pediatria ele fala nada e nem me incaminhou para um ortopedista oque eu faço

  2. Catarina Reply

    Sou a mais nova de cinco irmãos e tenho a síndrome. Uma vida normal fiz hormona de crescimento.

  3. Mariany Reply

    Cristiane, você precisa procurar um geneticista e fazer o cariótipo da sua filha.

  4. cristiane frança Reply

    Minha filha tem 16 anos e mede 1,41, não menstruou e nem tem seios … Como faço para saber o diagnóstico?

  5. joana Reply

    Essa síndrome pode ser causada por uma tentativa de aborto.

  6. emilly Reply

    Não tenho a maioria dos sintomas mais a minha vagina tem um pequeno pênis e excesso de pele .. tenho 20 anos 1, 75 de altura meus seios são fartos e normais meu pescoço tbm sou perfeitamente normal só s minha genital q é diferente sou casada e pretendo fazer uma cirurgia de correção. Minha menstruação falha as vezes mais menstruo será que posso engravidar ? Morro de vergonha de ir no médico. Só o meu marido que sabe me ajudem??

  7. rosangela braga Reply

    tenho uma filha que ela tem o pescoso curto e largo comecei pesquisa e me levou a sindrome de turner,mas tem algumas coisas que nao bate.pq ela e alta,e a mestruaçao dela vem normal.e algumas outras coisas

  8. Márcio Ferreira Reply

    Tanto pode ser ambos, como pode ser mosaicismo, ou anomalia estrutural durante a formação do feto.

  9. Verediana Sallu Reply

    Juliana, a doença não está nem no seu gene e nem no do seu marido, pois a síndrome de turner não é hereditária, ou seja não passa de pai para filho, ela simplesmente é uma anomalia numérica ao cromossomo sexual, ou seja, a menina nasce com 45 cromossomos ao invés de 46, qualquer um pode ter uma filha com essa síndrome, não significa que se você quiser ter outro filho, se for menina, vai nascer com a síndrome, e aliás a síndrome só ocorre em meninas.

  10. jamille Reply

    Esta no genes de seu marido Juliana.

  11. juliana Reply

    ha dois anos sofri um aborto espontaneo, como era o segundo em dois anos resolvemos fazer o exame de cariótipo no feto e constou a sindrome de Turner, se eu vier a ter outros filhos eles terão a doença, ela está no meu genes ou no genes do meu marido!!!

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Última atualização da página: 13/01/2018 às 4:04 horas por: Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)