Sindrome X frágil

O que é o X frágil? – Como sabemos, cada célula do corpo humano contém 46 cromossomas (23 pares).

Vinte e dois desses pares são iguais tanto no homem como na mulher mas, o 23º par é o que define o sexo.

Se for homem terá os cromossomas XY como constituintes do par sexual de cromossomas enquanto que, se for mulher, terá os cromossomas XX.

Muitas vezes pouco detetada…

Um grande número dos estudos genéticos realizados vieram indicar que muitas mulheres têm esta alteração genética mas que não têm a doença em si.

Diz-se, nestes casos, que são somente portadoras. Inclusive, está provado que os homens portadores podem transmitir esta pré-mutação às suas filhas mas não o transmitem a nenhum dos seus filhos.

Isto acontece porque, aquando da fecundação, pelos processos de mitose e de meiose celular, o cromossoma x do homem apenas pode ser “herdado” por uma filha.

Cada filho de uma mulher portadora tem 50 por cento de hipóteses de herdar o gene, pelas razões anteriormente descritas – relacionadas pelos processos de divisão celular e que, são facilmente explicados fazendo uso de operações estatísticas, nomeadamente por uma “Tabela de Benett”.

O sindrome X frágil (ou seja, o cromossoma X do par sexual mutado) pode passar de geração em geração, até que uma criança venha a ser afectada.

Isto permite pressupor que é mais comum encontrar esta deficiência no homem do que na mulher, já que eles só têm um cromossoma X enquanto que estas têm dois.

De facto, as estatísticas dizem que um homem em cada 660 nascimentos sofre desta doença enquanto que nas mulheres os números são inferiores, especificamente com 1 em cada 1250 nascimentos.

No caso dos portadores, acontece o oposto.

Uma em cada 259 mulheres é portadora enquanto que nos homens o número é de 1 em cada 800 nascimentos, o que também é facilmente compreensível dado a mulher portadora possuir um outro cromossoma X para além do que está afectado.

Comportamentos

Os pacientes com esta alteração cromossómica sofrem, normalmente, de problemas de atenção e hiperactividade.

As constantes oscilações de humor e dificuldades de gerir a agressividade são também comuns, sendo que o segundo comportamento predomina nos doentes adolescentes e jovens adultos.

Também estão descritos comportamentos obsessivos e de ansiedade que podem resultar da hiperactividade, exponenciando-se quando estes pacientes se deparam com novas situações.

Daí estar igualmente descrita a possibilidade do surgimento de ataques de pânico.

É possível diagnosticar ou prevenir?

O diagnóstico pré-natal do sindrome do X frágil é essencial nas gravidezes de risco.

Quando não há na família uma história da doença ou a mãe não teve um filho afectado, por norma não se realizam os exames de DNA.

Deste modo, muitas crianças passam anos com atrasos, provocados pela sindroma do X frágil, que não são correctamente diagnosticados tornando mais complicado o seu desenvolvimento e a sua qualidade de vida.

Actualmente já não se realizam análises citogenéticas como o cariótipo, mas fazem-se análises de DNA obtido nas vilosidades coriónicas, já que são tecidos fetais e contém o DNA do feto.

Para estas análises utilizam-se dois métodos:

– Método de Southern Blot – Este método determina o grau de repetição dos trinucleotídeos CGG e o estado de metilação do sítio promotor (CpG Islands).

– Método PCR (Polimerase Chain Reaction) – Determina com precisão e rapidez o número de repetições CGG.

Ainda no que respeita ao diagnóstico pré-natal, os estudos de diagnóstico mais actuais começaram a partir do estudo das distrofias musculares ligadas às alterações do cromossoma X (Duchenne, Becker e Emery-Dreifuss) e que vieram permitir centrar-se mais especificamente nas localizações exactas das alterações do cromossoma X (porções de genes), ao invés de uma abordagem globalizada de todo o braço cromossómico.

Para além destas técnicas laboratoriais o Diagnóstico pós-natal é feito através de sinais e sintomas do sindroma do X frágil, ou seja, das alterações que se vão tornando visíveis pela avaliação clínica macroscópica.

Quanto mais precoce for o diagnóstico, mais facilmente se inicia o tratamento do paciente e com melhores resultados.

Características do paciente?

Estas crianças necessitam, não só de tratamento clínico, mas também de uma atenção e intervenção educacional especial.

Os sintomas podem ser de ordem física e de ordem cognitiva, para além de alterações da fala e linguagem.

Comecemos então pelas alterações físicas que tendem a caracterizar estes pacientes.

Nos homens, a face é alongada com uma leve projecção da mandíbula para a frente (prognatismo); a região frontal é protuberante e revelam flacidez muscular (hipotonia); têm orelhas grandes e de baixa implantação; em 80 por cento dos casos sofrem de macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos); anomalias electroencefalográficas.

Por norma a primeira consulta deve-se ao facto acima referido que é a hipotonia (ou seja, uma diminuição do tónus muscular, surgindo flacidez, o que prejudica a actividade motora).

Nas mulheres, a principal razão para a primeira consulta, resulta normalmente das dificuldades de aprendizagem ou de alterações de comportamento.

Note-se no entanto que muitas meninas estão afectadas pelo X frágil mas que se apresentam clinicamente normais ou com alterações mínimas.

Os sintomas de ordem cognitiva, nas crianças, são muito variados e o seu tratamento baseia-se em todo um processo de reabilitação e estimulação psico-motora, apresentando, no entanto, dificuldades variadas.

Dentro dos sintomas possíveis, pode surgir:

– atraso no aparecimento da linguagem
– instabilidade de comportamento
– padrão de personalidade retraída; olhar evasivo
– onicofagia (roer as unhas) desde muito cedo
– graves problemas de concentração e sustentação da atenção
– quadro de perturbações do espectro do autismo
<- mutismo, indiferença pelas relações interpessoais e actos repetitivos sem sentido
– atraso intelectual de leve a profundo.

Segundo vários estudos referenciados podem também surgir, em 20 por cento dos casos, convulsões.

As alterações da fala e da linguagem começam a ser detectadas desde muito cedo já que antes dos 2 anos e meio não conseguem elaborar frases curtas e repetem fonemas (ecolalia).

Outros sintomas destas alterações são: fala rápida; dispraxia oral; difícil relação semântica (temporal, sequencial, em relação a conceitos e inferências); sintaxe reservada; bom senso de humor; elevado tom de voz; facilidade na imitação de sons; ritmo desordenado.

Tratamento do sidrome x frágil

Como intervir terapeuticamente com estas crianças?

Antes de mais é importante referir que o tratamento através de medicação não é a única terapia destinada a estes pacientes.

É necessário que se utilize também uma terapia psicomotora e da fala, assim como os recursos ao ensino especial e individualizado.

Em relação à utilização de medicamentos, os psicoestimulantes para os casos de problemas de atenção e hiperactividade, assim como para a ansiedade e comportamentos obsessivos, são uma das opções, bem como os anti-depressivos tricíclicos.

De início utilizava-se o ácido fólico mas, esta utilização, tem vindo a tornar-se muito controversa já que trás benefícios para alguns, enquanto que para outros pacientes, são indiferentes.

Para além disso, o ácido fólico, não acrescenta melhorias algumas a nível molecular.

Para as questões de oscilação de humor e agressividade, utilizam-se, normalmente, os antipsicóticos e os tranquilizantes.

No caso da educação especial, podemos referir as técnicas de auto–controlo do comportamento como:

– fixar metas, auto-controlo e ajuste de metas
– terapia tanto para a fala como para a linguagem
– técnicas de integração sensorial
– utilização de materiais visuais para aprender novas habilidades e rotinas
– utilizar materiais e temas que tenham muito interesse para a criança e participar em actividades de grupo.

Devemos comunicar com a criança por frases curtas e simples já que esta poderá ter problemas de audição e irmos mudando o material de aprendizagem para que a criança esteja sempre à altura do seu próprio desenvolvimento

– para além de, como se torna óbvio, ser necessário apoiar a criança em cada sucesso da sua aprendizagem.

Provavelmente o mais importante e que nunca deve ser esquecido é que a pessoa que trabalha com a criança, deve perseguir os mesmos objectivos da criança, daí que seja necessário coordenar o trabalho quer com os pais, os professores, os psiquiatras ou os psicólogos, para que se aproveitem todas as oportunidades que interfiram no seu desenvolvimento psico-social.

Quais os apoios em Portugal?

Cada vez mais se procura que estas crianças se integrem em todas as situações normais a qualquer outra criança e que não se encontrem institucionalizadas.

Isto é, as filosofias educacionais e terapêuticas procuram os modelos inclusivos ao invés dos integrativos.

Assim, não pode haver uma centração na necessidade de atingirem as metas das crianças que não têm este tipo de alterações, mas antes tem que existir um trabalho individualizado (ainda que dentro do grupo, nomeadamente a sala de aula), procurando fazer em cada momento face às necessidades específicas da criança, sustentando-se em todos os aspectos funcionais e de progresso da mesma.

Promove-se assim a filosofia de que têm que ser dados instrumentos educativos e terapêuticos diferenciados e individualizados com o objectivo constante de serem dadas oportunidades iguais.

Nesta linha de pensamento, estas crianças deverão ao máximo estar integradas em instituições regulares (escolas, espaços de lazer, entre outras), mas com uma constante articulação activa e norteada por objectivos dos pais, professores, psicólogos e outros sujeitos educativos.

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Última atualização da página em 13/01/18 por:

Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)

Licenciada em Medicina Geral e uma apaixonada por Medicina Alternativa, Aromaterapia e Fitoterapia.

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Esta matéria tem 1 Comentário
  1. silvania Reply

    È muito interesante tudo que é relacionado a sindromes

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Última atualização da página: 13/01/2018 às 3:00 horas por: Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)