Trissomia 21: Porque é que um Cromossoma Suplementar Altera o Desenvolvimento?

Apesar de os bebés com trissomia 21 possuírem um cromossoma 21 suplementar, todos os seus outros cromossomas são normais. De facto, o material contido nos cromossomas 21 também é normal, mas excessivo.

trissomia-21

Apesar de os cientistas ainda não saberem como, o material do cromossoma suplementar provoca um desequilíbrio genético que altera o curso normal do crescimento e do desenvolvimento.

Alguns órgãos parecem ser mais vulneráveis a este desequilíbrio, entre eles, o cérebro, os olhos e os sistemas cardiovascular e gastrointestinal.

Alguns investigadores creem que somente os genes adicionais numa «região crítica» na porção inferior do cromossoma 21 estão envolvidos na causa das características da trissomia 21. Genes localizados noutros cromossomas podem também estar envolvidos no processo que resulta na trissomia 21.

Alguns cientistas especulam que o material genético suplementar provoca um crescimento e desenvolvimento incompleto e não anormal.

Por exemplo, em pessoas com trissomia 21, o coração é essencialmente normal, mas a parede que separa os dois lados do coração muitas vezes não se encontra completamente desenvolvida. Do mesmo modo, a separação dos dedos é incompleta, dando ocasionalmente origem a dedos palmados.

Quando o mapa genético foi traçado pela primeira vez, no ano 2000, estimava-se que o cromossoma 21 contivesse 225 genes. Atualmente, estima-se que o total se aproxima dos 330 genes.

Trabalha-se ativamente para identificar a função destes genes, assim como a sua função possível na trissomia 21. Alguns dos genes que se crê desempenharem um papel em características específicas da trissomia 21 incluem:

1. Gene responsável pela adesão molecular (DSCAM8)

Pensa-se que a sobre-expressão deste gene (i.e., a cópia suplementar) seja responsável pelo desenvolvimento de anomalias cardíacas vulgares na trissomia 21 e por algumas diferenças neurológicas (do sistema nervoso).

2. Gene single-minded homolog (SIM2)

Gene que ajuda a regular a produção de tecido nervoso novo.

3. Proteína Precursora da Amiloide (PPA)

Gene que desempenha um papel no crescimento e desenvolvimento do cérebro e que tem sido associado à doença de Alzheimer e a outros distúrbios neurológicos; a disrupção deste gene pode interferir com um fator de crescimento necessário para a sobrevivência das células do cérebro.

4. Gene da Superóxido Dismutase (SOD–1)

Alguns investigadores acreditam que a sobre-expressão deste gene é responsável pelo envelhecimento acelerado nas pessoas com trissomia 21.

5. Gene DYRK/ «Minicérebro» (MNb)

Desempenha diversas funções durante o desenvolvimento do cérebro e na idade adulta; pensa-se que esteja envolvido nas alterações neurobiológicas que resultam em défice cognitivo e atrasos motores associados à trissomia 21.

6. Subunidade 5 do Recetor de Glutamato (GluR5)

A hiperatividade deste gene pode provocar danos nos neurónios do cérebro.

Os cientistas esperam que, um dia, como resultado da investigação sobre este e outros genes no cromossoma 21, a terapia de genes e outras modalidades de tratamento possam mitigar os efeitos da trissomia 21.

Saiba mais sobre Trissomia 21

Informações que lhe podem ser Úteis:

Última atualização da página em 13/01/18 por:

Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)

Licenciada em Medicina Geral e uma apaixonada por Medicina Alternativa, Aromaterapia e Fitoterapia.

Faça um Comentário
Seja o primeiro a comentar

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Última atualização da página: 13/01/2018 às 5:21 horas por: Dra. Alice Wegmann (Clínica Geral)