Utilização correcta de testes genéticos - Fotos Antes e Depois
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Utilização correcta de testes genéticos

São centenas e abrangem quase todas as áreas da Medicina: a disponibilidade de testes genéticos está a aumentar de forma exponencial, mas nem sempre os profissionais de saúde sabem como utilizá-los. Para actualizar e aprofundar conhecimentos, o Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra promove um curso na área do diagnóstico e do aconselhamento genéticos, no próximo mês de Março.jDotar os profissionais de saúde de ferramentas que lhes permitam saber quando devem pedir um teste genético, como interpretá-lo e de que forma orientar os doentes é o grande objectivo do curso “Genética Médica: conceitos elementares e aplicações frequentes”, que decorre nos dias 8 e 9 de Março de 2010, no Hospital Pediátrico de Coimbra. “Há cada vez mais testes genéticos, actualmente contam-se por centenas e em quase todas as áreas da Medicina. O desafio para a sua utilização correcta existe para a grande maioria dos profissionais de saúde”, garante Jorge Saraiva, director do Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC, EPE) – que promove a iniciativa.
“O diagnóstico genético é hoje uma realidade em quase todas as áreas médicas – como o cancro ou a surdez – mas também em muitas outras como as dislipidemias ou as doenças neuro-musculares”, disse o responsável explicando que “o aconselhamento genético é obrigatório para cada doente e para os respectivos familiares, não apenas nos casos em que se confirma uma doença genética, mas também em outros em que tal não sucede”. O geneticista sublinha que embora seja “comum associar doenças genéticas a doenças raras”, a utilidade dos testes e do aconselhamento genéticos ultrapassa essas patologias. “A grande maioria das doenças raras são doenças genéticas (80 por cento das cerca de 7000 doenças raras identificadas), o que se traduz na presença de uma doença genética rara em seis por cento da população europeia, mas há doenças genéticas menos raras: cinco a dez por cento dos cancros são hereditários, a frequência da hipercolesterolemia familiar e da miocardiopatia hipertrófica é de um em 500”, sublinha.
Todos os anos são referenciadas ao Serviço de Genética Médica do CHC, EPE cerca de três mil pessoas, “num terço o motivo de consulta é avaliação diagnóstica, noutro terço o aconselhamento genético de familiares e noutro tanto o aconselhamento genético em contexto de diagnóstico pré-natal”.

Quando pedir um teste genético?

Como pedir um teste genético diagnóstico ou de farmacogenética?

Como interpretar um resultado?

Como orientar um doente com doença genética confirmada e familiares para o obrigatório aconselhamento genético?

Qual a regulamentação específica dos testes genéticos em diagnóstico pré-natal, diagnóstico genético pré-implantação, de heterozigotia, pré-sintomáticos, de susceptibilidade?

Um dos objectivos do curso é capacitar os profissionais de saúde a resolver adequadamente este tipo de problemas, explica o também professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

Inscrições abertas e vagas limitadas

As inscrições para o curso estão abertas e poderão ser feitas no site da Associação de Saúde Infantil de Coimbra. As vagas estão limitadas a 30 formandos. O primeiro dia de formação é dedicado aos mecanismos de transmissão hereditária e às metodologias laboratoriais disponíveis, com ilustração de casos clínicos. Já no segundo dia, serão abordados temas como a avaliação genética do diagnóstico etiológico e a repercussão familiar de patologias frequentes como as alterações cognitivas, as doenças cardíacas, o cancro, a surdez ou as alterações do esqueleto.

Atualizado em 13 Janeiro 2018

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